- Pangunahing uri at sintomas
- Crigler-Najjar syndrome type 1
- Crigler-Najjar syndrome type 2
- Paano kumpirmahin ang diagnosis
- Paano ginagawa ang paggamot
Ang Crigler-Najjar syndrome ay isang genetic na sakit ng atay na nagiging sanhi ng akumulasyon ng bilirubin sa katawan, dahil sa mga pagbabago sa enzyme na nagbabago ng sangkap na ito para sa pag-aalis nito sa pamamagitan ng apdo.
Ang pagbabagong ito ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga degree at anyo ng pagpapakita ng sintomas, kaya ang sindrom ay maaaring uri 1, mas matindi, o uri ng 2, mas magaan at mas madaling gamutin.
Sa gayon, ang bilirubin na hindi maaaring matanggal at makaipon sa katawan ay nagiging sanhi ng paninilaw, na nagdudulot ng madilaw na balat at mata, at panganib ng pinsala sa atay o pagkalasing sa utak.
Pangunahing uri at sintomas
Ang Crigler-Najjar syndrome ay maaaring maiuri sa 2 uri, na naiiba sa antas ng hindi aktibo ng enzyme ng atay na nagbabago ng bilirubin, na tinatawag na glucoronyl transferase, at din sa pamamagitan ng mga sintomas at paggamot.
Crigler-Najjar syndrome type 1
Ito ang pinaka-seryosong uri, dahil mayroong isang kabuuang kawalan ng aktibidad ng atay para sa pagbabagong-anyo ng bilirubin, na naipon sa labis sa dugo at nagiging sanhi ng mga sintomas kahit sa kapanganakan.
- Mga Sintomas: malubhang jaundice mula pa noong kapanganakan, isa sa mga sanhi ng hyperbilirubinemia sa bagong panganak, at mayroong panganib ng pinsala sa atay at pagkalason sa utak na tinatawag na kernicterus, kung saan mayroong pagkabagabag, pag-aantok, pagkabalisa, coma at panganib ng kamatayan.
Alamin ang higit pa tungkol sa kung ano ang sanhi nito at kung paano pagalingin ang mga uri ng hyperbilirubinemia ng bagong panganak.
Crigler-Najjar syndrome type 2
Sa kasong ito, ang enzyme na nagbabago ng bilirubin ay napakababa, bagaman naroroon pa rin, at kahit na malubha rin, ang jaundice ay hindi gaanong matindi, at may mas kaunting mga sintomas at komplikasyon kaysa sa type 1 syndrome. ang utak ay mas maliit din, na maaaring mangyari sa mga yugto ng nakataas na bilirubin.
- Mga Sintomas: paninilaw ng iba't ibang intensity, na maaaring banayad sa malubhang, at maaaring lumitaw sa ibang mga taon sa buong buhay. Maaari rin itong sanhi pagkatapos ng ilang pagkapagod sa katawan, tulad ng impeksyon o pag-aalis ng tubig, halimbawa.
Sa kabila ng mga panganib sa kalusugan at buhay ng bata na sanhi ng mga uri ng sindrom na ito, posible na mabawasan ang bilang at kalubhaan ng mga pagpapakita kasama ang paggamot, na may phototherapy, o kahit na ang paglipat ng atay.
Paano kumpirmahin ang diagnosis
Ang diagnosis ng Crigler-Najjar syndrome ay ginawa ng isang pedyatrisyan, gastro o hepatologist, batay sa pisikal na pagsusuri at pagsusuri sa dugo, na nagpapakita ng pagtaas ng mga antas ng bilirubin, bilang karagdagan sa pagtatasa ng pag-andar ng atay, na may AST, ALT at albumin, halimbawa.
Ang diagnosis ay nakumpirma ng mga pagsubok sa DNA o kahit na isang biopsy ng atay, na nag-iiba sa uri ng sindrom.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang pangunahing paggamot upang bawasan ang mga antas ng bilirubin sa katawan, sa Crigler-Najjar syndrome type 1, ay ang phototherapy na may asul na ilaw nang hindi bababa sa 12 oras sa isang araw, na maaaring mag-iba depende sa mga pangangailangan ng bawat tao.
Epektibo ang Phototherapy dahil nasira at binabago ang bilirubin upang maabot ang apdo at mapupuksa ng katawan. Ang paggamot na ito ay maaari ding sinamahan ng mga pagsasalin ng dugo o ang paggamit ng mga bilirubin chelating na gamot, tulad ng cholestyramine at calcium phosphate, upang mapagbuti ang pagiging epektibo nito, sa ilang mga kaso. Alamin ang higit pa tungkol sa mga indikasyon at kung paano gumagana ang phototherapy.
Sa kabila nito, habang lumalaki ang bata, ang katawan ay nagiging lumalaban sa paggamot, dahil ang balat ay nagiging mas lumalaban, na nangangailangan ng higit at maraming oras ng phototherapy.
Para sa paggamot ng Crigler-Najjar syndrome type 2, ang phototherapy ay isinasagawa sa mga unang araw ng buhay o, sa ibang mga edad, lamang bilang isang pantulong na form, dahil ang ganitong uri ng sakit ay may mahusay na tugon sa paggamot sa gamot na Fenobarbital, na kung saan maaaring dagdagan ang aktibidad ng enzyme ng atay na nag-aalis ng bilirubin sa pamamagitan ng apdo.
Gayunpaman, ang tiyak na paggamot para sa alinman sa mga uri ng sindrom ay nakamit lamang sa paglipat ng atay, kung saan kinakailangan upang makahanap ng isang katugmang donor at magkaroon ng pisikal na mga kondisyon para sa operasyon. Alamin kung ipinapahiwatig at kung paano ang pagbawi mula sa paglipat ng atay.
