Ang Progeria, na kilala rin bilang Hutchinson-Gilford Syndrome, ay isang napaka-bihirang sakit sa genetic ng pagkabata, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinabilis na pag-iipon ng pitong beses sa normal na rate.
Kadalasan, ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa paligid ng 2 taong gulang kabilang ang sobrang paglaki ng lens at pagkawala ng buhok, halimbawa. Dahil ito ay isang sakit na nagdudulot ng mabilis na pag-iipon ng katawan, ang mga batang may Progeria ay may average na pag-asa sa buhay ng 14 na taon para sa mga batang babae at 16 para sa mga lalaki.
Sa kasamaang palad, ang sakit ay wala pa ring lunas, ngunit ang mga problema na lumitaw ay maaaring gamutin upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata. Kaya, napakahalaga na panatilihin ang isang palaging pagsubaybay sa pedyatrisyan o iba pang mga espesyalista na doktor, tulad ng cardiologist, depende sa mga problema.
Ano ang nagiging sanhi ng Progeria
Ang sakit ay sanhi ng pagbabago sa isang solong gene, na kilala bilang Blade A. Ang gene na ito ay may pananagutan sa paggawa ng isang mahalagang protina na nagpapanatiling matatag ang cell nucleus. Kaya, kapag nangyayari ang mutation, ang mga cell ay tumigil sa paggana nang normal, mas mabilis ang pagtanda.
Hindi tulad ng karamihan sa mga mutasyon, ang pagbabagong ito ay mula lamang sa mga magulang hanggang sa mga bata, na nagaganap sa tamud o itlog lamang sandali bago ang obulasyon. Kaya, hindi posible na maiwasan ang pag-unlad ng sakit.
Pangunahing katangian ng bata
Ang una at pangunahing katangian ng Progeria ay ang sakit na sanhi ng isang napaka-minarkahang pagbaba sa rate ng paglago ng sanggol sa unang taon ng buhay. Gayunpaman, ang bata ay patuloy na nakabuo ng katalinuhan, nakakakuha ng mga bagong kakayahan.
Ang pangunahing pagbabago sa hitsura ay lilitaw mula sa ikalawang taong edad at kasama ang:
- Manipis na mukha na may maliit na baba; Ulo mas malaki kaysa sa mukha; Pagkawala ng buhok, kabilang ang mga eyelashes at kilay; Biglang pagkaantala sa pagbagsak at paglaki ng mga bagong ngipin; Manipis na balat na may nakikitang mga ugat; Nakakiling mga mata at may kahirapan upang isara ang mga eyelids.
Gayunpaman, sa panahon ng pag-unlad ng sakit, ang mga problema sa kalusugan ay lumitaw din, tulad ng:
- Hirap sa pagdinig; Pamamaga ng mga kasukasuan; malutong na mga buto na nagdurusa ng palaging bali; Pag-unlad ng diyabetis; Mga problemang Cardiovascular tulad ng hypertension at pagkabigo sa puso.
Kung ang alinman sa mga sintomas na ito ay lumitaw sa una o ikalawang taon ng buhay, mahalagang ipaalam sa pedyatrisyan upang masuri niya ang mga katangiang ito at kumpirmahin, o hindi, ang pagsusuri ng sakit.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang tiyak na anyo ng paggamot para sa sakit na ito at, samakatuwid, nagmumungkahi ang doktor ng ilang mga paggamot ayon sa mga problemang lumitaw. Kabilang sa mga pinaka ginagamit na paraan ng paggamot ay:
- Araw-araw na paggamit ng aspirin: nagbibigay-daan upang mapanatiling payat ang dugo, maiwasan ang pagbuo ng mga clots na maaaring maging sanhi ng pag-atake ng puso o stroke; Mga sesyon ng photherapyotherapy: makakatulong na mapawi ang magkasanib na pamamaga at palakasin ang mga kalamnan, maiwasan ang madaling bali; Ang mga operasyon: ginagamit upang gamutin o maiwasan ang mga malubhang problema, lalo na sa puso.
Bilang karagdagan, ang doktor ay maaari ring magreseta ng iba pang mga gamot, tulad ng mga statins upang mabawasan ang kolesterol, o paglaki ng mga hormone, kung ang bata ay napaka-timbang ng timbang, halimbawa.
Ang bata na may progeria ay dapat sundin ng maraming mga propesyonal sa kalusugan, dahil ang sakit na ito ay nagtatapos na nakakaapekto sa ilang mga system. Kaya, kapag ang bata ay nagsisimula na magkaroon ng sakit sa kasukasuan at kalamnan, dapat siyang makita ng isang orthopedist upang inirerekumenda niya ang naaangkop na gamot at binibigyan ng gabay sa kung paano mapalampas ang mga kasukasuan, maiwasan ang paglala ng arthritis at osteoarthritis.
Dapat kasama ng cardiologist ang bata mula sa oras ng pagsusuri, dahil ang karamihan sa mga carrier ng sakit ay namatay dahil sa mga komplikasyon sa cardiac.
Ang lahat ng mga bata na may progeria ay dapat magkaroon ng diyeta na ginagabayan ng isang nutrisyunista, upang maiwasan ang osteoporosis hangga't maaari at pagbutihin ang kanilang metabolismo.
Ang pagsasanay ng anumang pisikal na aktibidad o isport kahit dalawang beses sa isang linggo ay inirerekomenda din, dahil pinapabuti nito ang sirkulasyon ng dugo, pinapalakas ang mga kalamnan, ginulo ang isip at dahil dito ang kalidad ng buhay ng pamilya.
Ang pinapayuhan ng isang sikologo ay maaari ring maging kapaki-pakinabang para sa bata na maunawaan ang kanyang sakit at sa mga kaso ng pagkalungkot.
