- Mga uri ng myotonic dystrophy
- Mga sintomas ng myotonic dystrophy
- Paggamot para sa myotonic dystrophy
Ang myotonic dystrophy ay isang sakit na genetic na kilala rin bilang sakit ng Steinert, na nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa pagpapahinga sa mga kalamnan pagkatapos ng isang pag-urong. Ang ilang mga indibidwal na may sakit na ito ay nahihirapan na paluwagin ang isang doorknob o matakpan ang isang handhake, halimbawa.
Ang myotonic dystrophy ay maaaring maipakita sa parehong kasarian, na mas madalas sa mga kabataan. Ang mga pinaka-apektadong kalamnan ay kinabibilangan ng mga mukha, leeg, kamay, paa at braso.
Sa ilang mga indibidwal maaari itong magpakita mismo sa isang malubhang paraan, pagkompromiso ang mga pag-andar ng kalamnan, at pagpapakita ng isang pag-asa sa buhay na 50 taon lamang, habang sa iba pa maaari itong magpakita mismo sa isang banayad na paraan, na nagpapakita lamang ng isang kahinaan sa kalamnan.
Mga uri ng myotonic dystrophy
Ang myotonic dystrophy ay nahahati sa 4 na uri:
- Congenital: Ang mga sintomas ay lumilitaw sa panahon ng pagbubuntis, kung saan ang sanggol ay may maliit na paggalaw ng pangsanggol. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan ang bata ay nagpapakita ng mga problema sa paghinga at kahinaan ng kalamnan. Sanggol: Sa ganitong uri ng myotonic dystrophy, normal na nabuo ang bata sa mga unang taon ng buhay, na nagpapakita ng mga sintomas ng sakit sa pagitan ng 5 at 10 taong gulang. Classical: Ang uri ng myotonic dystrophy na ito ay nagpapakita lamang sa gulang. Mahinahon: Ang mga indibidwal na may banayad na myotonic dystrophy ay walang kahinaan sa kalamnan, isang mahinang kahinaan na maaaring kontrolin.
Ang mga sanhi ng myotonic dystrophy ay nauugnay sa mga pagbabagong genetic na naroroon sa chromosome 19. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring tumaas mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na nagreresulta sa pinaka matinding paghahayag ng sakit.
Mga sintomas ng myotonic dystrophy
Ang mga pangunahing sintomas ng myotonic dystrophy ay:
- Pagkasayang ng kalamnan; Frontal baldness; Kahinaan; Pagrerelaks ng kaisipan; Mga kahirapan sa pagpapakain; Hirap sa paghinga; Mga talon; Mga paghihirap na makapagpahinga ng isang kalamnan pagkatapos ng isang pag-urong; Hirap magsalita; Pag-aantok; Diabetes; Mga Kakayahan; Mga karamdaman sa panregla.
Depende sa kalubhaan ng sakit, ang higpit na dulot ng mga pagbabago sa chromosomal ay maaaring makompromiso ang ilang mga kalamnan, na humahantong sa indibidwal sa kamatayan bago ang edad na 50. Ang mga indibidwal na may banayad na anyo ng sakit na ito ay may kahinaan lamang sa kalamnan.
Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga sintomas at mga pagsubok sa genetic, na nakakita ng mga pagbabago sa mga kromosom.
Paggamot para sa myotonic dystrophy
Ang mga sintomas ay maaaring maibsan sa paggamit ng mga gamot tulad ng phenytoin, quinine at nifedipine na nagpapababa ng paninigas ng kalamnan at sakit na dulot ng myotonic dystrophy.
Ang isa pang paraan upang maisulong ang kalidad ng buhay ng mga indibidwal na ito ay sa pamamagitan ng pisikal na therapy, na nagbibigay ng isang mas mahusay na hanay ng paggalaw, lakas ng kalamnan at kontrol ng katawan.
Ang paggamot para sa myotonic dystrophy ay multimodal, kabilang ang gamot at pisikal na therapy. Kasama sa mga gamot ang Phenytoin, Quinine, Procainamide o Nifedipine na nagpapaginhawa sa paninigas ng kalamnan at sakit na sanhi ng sakit.
Nilalayon ng Physiotherapy na mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente na may myotonic dystrophy, na nagbibigay ng nadagdagan na lakas ng kalamnan, hanay ng paggalaw at koordinasyon.
