Duchenne muscular dystrophy: kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang Duchenne muscular dystrophy ay isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto lamang sa mga kalalakihan at nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng isang protina sa mga kalamnan, na kilala bilang dystrophin, na tumutulong upang mapanatiling malusog ang mga selula ng kalamnan. Samakatuwid, ang sakit na ito ay nagdudulot ng isang progresibong paghina ng buong musculature ng katawan, na ginagawang mas mahirap para sa bata na maabot ang mahalagang mga pagbuo ng milestones, tulad ng pag-upo, nakatayo o paglalakad.

Sa maraming mga kaso, ang sakit na ito ay nakilala lamang pagkatapos ng 3 o 4 na taong gulang kapag ang bata ay nagbago sa paraan ng paglalakad, pagtakbo, pag-akyat ng hagdan o pagtaas mula sa sahig, dahil ang mga lugar na apektado muna ay ang mga hips, hita at balikat. Sa pagsulong ng edad, ang sakit ay nakakaapekto sa mas maraming kalamnan at maraming mga bata ang nagtatapos depende sa isang wheelchair sa paligid ng 13 taong gulang.

Ang duchenne muscular dystrophy ay walang lunas, ngunit ang paggamot nito ay nakakatulong upang maantala ang pag-unlad ng sakit, kontrolin ang mga sintomas at maiwasan ang pagsisimula ng mga komplikasyon, lalo na sa mga antas ng puso at paghinga. Kaya, napakahalaga na magkaroon ng paggamot sa isang pedyatrisyan o iba pang doktor na dalubhasa sa sakit.

Pangunahing sintomas

Ang mga pangunahing sintomas ng Duchenne muscular dystrophy ay karaniwang kinikilala mula sa unang taon ng buhay at hanggang sa edad na 6, na unti-unting lumala ang mga taon, hanggang sa bandang 13, ang batang lalaki ay nagiging umaasa sa wheelchair.

Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang palatandaan at sintomas ay kinabibilangan ng:

• Ang pagkaantala ng kakayahang umupo, tumayo o maglakad; Maglakad na masindak o nahihirapan sa pag-akyat ng mga hagdan o pagtakbo; Nadagdagang lakas ng tunog sa mga guya dahil sa kapalit ng mga selula ng kalamnan na may taba; Pinaghirapan ang paglipat ng mga kasukasuan, lalo na baluktot ang mga binti.

Mula sa kabataan, ang unang mas matinding komplikasyon ng sakit ay maaaring magsimulang lumitaw, lalo na, kahirapan sa paghinga dahil sa paghina ng dayapragm at iba pang mga kalamnan sa paghinga, at maging ang mga problema sa puso, dahil sa paghina ng kalamnan ng puso.

Kapag lumitaw ang mga komplikasyon, maaaring iakma ng doktor ang paggamot upang subukang isama ang paggamot ng mga komplikasyon at pagbutihin ang kalidad ng buhay. Sa pinakamahirap na mga kaso, ang ospital ay maaaring kailanganin.

Paano kumpirmahin ang diagnosis

Sa maraming mga kaso, ang pedyatrisyan ay kahina-hinala sa Duchenne muscular dystrophy lamang sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga palatandaan at sintomas na ipinakita sa panahon ng pag-unlad. Gayunpaman, ang dugo ay maaari ring gawin upang makilala ang dami ng ilang mga enzyme, tulad ng creatine phosphokinase (CPK), na pinakawalan sa dugo kapag naganap ang pagkasira ng kalamnan.

Mayroon ding mga genetic na pagsusulit, na tumutulong upang makarating sa isang mas kumprehensibong diagnosis, at kung saan ay naghahanap ng mga pagbabago sa mga gen na responsable para sa hitsura ng sakit.

Paano ginagawa ang paggamot

Kahit na ang Duchenne muscular dystrophy ay walang lunas, may mga paggamot na makakatulong upang maiwasan ang mabilis na paglala nito at pinapayagan ang kontrol ng mga sintomas, pati na rin ang hitsura ng mga komplikasyon. Ang ilan sa mga paggamot na ito ay kinabibilangan ng:

1. Paggamit ng mga gamot

Sa karamihan ng mga kaso, ang Duchenne muscular dystrophy ay ginagamot ng mga gamot na corticosteroid tulad ng prednisone, prednisolone o deflazacort. Ang mga gamot na ito ay dapat gamitin para sa buhay, at magkaroon ng epekto ng pag-regulate ng immune system, kumikilos bilang isang anti-namumula at pagkaantala sa pagkawala ng pagpapaandar ng kalamnan.

Gayunpaman, ang matagal na paggamit ng corticosteroids ay karaniwang nagiging sanhi ng maraming mga epekto tulad ng pagtaas ng gana sa pagkain, pagtaas ng timbang, labis na katabaan, pagpapanatili ng likido, osteoporosis, maikling tangkad, hypertension at diyabetis, at dapat lamang gamitin sa ilalim ng pangangasiwa ng doktor. Suriin ang higit pa tungkol sa kung ano ang corticosteroid at kung paano nakakaapekto sa kalusugan.

2. Mga sesyon ng photherapyotherapy

Ang mga uri ng physiotherapy na karaniwang ginagamit upang gamutin ang Duchenne muscular dystrophy ay motor at respiratory kinesiotherapy at hydrotherapy, na naglalayong maantala ang kawalan ng kakayahang maglakad, mapanatili ang lakas ng kalamnan, mapawi ang sakit at maiwasan ang mga komplikasyon sa paghinga at bali ng buto.

Ano ang pag-asa sa buhay

Ang pag-asa sa buhay para sa Duchenne muscular dystrophy ay nasa pagitan ng 16 at 19 taong gulang, gayunpaman, sa pagsulong ng gamot at ang paglitaw ng mga bagong therapy at pangangalaga, ang pag-asang ito ay nadagdagan. Kaya, ang isang tao na sumailalim sa paggamot na inirerekomenda ng doktor ay maaaring mabuhay nang higit sa 30 taong gulang at magkaroon ng medyo normal na buhay, na may mga kaso ng mga kalalakihan na nakatira nang higit sa 50 taon na may sakit.

Karamihan sa mga karaniwang komplikasyon

Ang pangunahing komplikasyon na dulot ng Duchenne muscular dystrophy ay:

• Malubhang scoliosis; kahirapan sa paghinga; Pneumonia; pagkabigo sa puso; labis na timbang o malnutrisyon.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may dystrophy na ito ay maaaring makaranas ng katamtamang pag-retard sa pag-iisip, ngunit ang katangian na ito ay hindi naka-link sa tagal o kalubhaan ng sakit.

Ano ang sanhi ng ganitong uri ng dystrophy

Bilang isang sakit na genetic, ang kalamnan ng dyucope ng Duchenne ay nangyayari kapag ang isang mutation ay nangyayari sa isa sa mga gen na responsable para sa paggawa ng katawan na gumawa ng dystrophin protein, ang DMD gene. Napakahalaga ng protina na ito dahil nakakatulong ito sa mga selula ng kalamnan na manatiling malusog sa paglipas ng panahon, protektahan ang mga ito mula sa mga pinsala na dulot ng normal na pag-urong ng kalamnan at pagpapahinga.

Kaya, kapag binago ang gene ng DMD, hindi sapat na protina ang ginawa at ang mga kalamnan ay nagtatapos ng panghihina at pagdurusa ng mga pinsala sa paglipas ng panahon. Mahalaga ang protina na ito kapwa para sa mga kalamnan na umayos ng paggalaw, pati na rin para sa kalamnan ng puso.