Ang sakit ni Fabry ay isang bihirang congenital syndrome na nagiging sanhi ng abnormal na akumulasyon ng mga taba sa mga daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng mga sintomas tulad ng sakit sa mga kamay at paa, mga pagbabago sa mata o mga spot sa balat, halimbawa.
Kadalasan, ang mga sintomas ng sakit ni Fabry ay lumilitaw sa pagkabata, ngunit sa ilang mga kaso, ang sakit ay maaari lamang masuri sa panahon ng pagtanda, kung nagsisimula itong magdulot ng mga pagbabago sa paggana ng mga bato o puso.
Ang sakit ni Fabry ay walang lunas, ngunit maaari itong kontrolin sa paggamit ng ilang mga gamot upang maiwasan ang pagbuo ng mga sintomas at ang hitsura ng mga komplikasyon, tulad ng mga problema sa bato o stroke.
Sintomas ng sakit ni Fabry
Ang mga simtomas ng sakit ni Fabry ay maaaring lumitaw nang maaga sa pagkabata at kasama ang:
- Sakit o nasusunog na pandamdam sa mga kamay at paa; Madilim na pulang patch sa balat; Mga pagbabago sa mata na hindi nakakaapekto sa paningin; Sakit ng tiyan; Pagbabago ng bituka transit, lalo na pagkatapos kumain; sakit sa likod, lalo na sa rehiyon ng bato.
Bilang karagdagan sa mga sintomas na ito, ang sakit ni Fabry ay maaaring maging sanhi, sa mga nakaraang taon, ang iba pang mga palatandaan na nauugnay sa mga progresibong sugat na dulot ng ilang mga organo, tulad ng mga mata, puso o bato, halimbawa.
Diagnosis ng sakit sa Tela
Ang pagsusuri sa sakit ni Fabry ay maaaring gawin sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo upang masuri ang dami ng enzyme na responsable sa pag-alis ng labis na taba na naipon sa mga ugat. Kaya, kung mababa ang halagang ito, maaaring maghinala ang doktor sa sakit ni Fabry at mag-order ng isang pagsubok sa DNA upang matukoy nang tama ang sakit.
Paggamot para sa sakit sa Tela
Ang paggamot para sa sakit ni Fabry ay nakakatulong upang kontrolin ang simula ng mga sintomas at maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon, at maaaring gawin sa:
- Carbamazepine: nakakatulong upang mabawasan ang pandamdam ng sakit o pagkasunog; Ang Metoclopramide: binabawasan ang pagpapaandar ng bituka, na pumipigil sa mga pagbabago sa pagbiyahe sa bituka; Ang mga remedyo ng anticoagulant, tulad ng Aspirin o Warfarin: gawing mas payat ang dugo at maiwasan ang hitsura ng mga clots na maaaring maging sanhi ng mga stroke.
Bilang karagdagan sa mga remedyong ito, ang doktor ay maaari ring magreseta ng mga remedyo para sa mataas na presyon ng dugo, tulad ng Captopril o Atenolol, habang pinipigilan nila ang pagbuo ng pinsala sa bato at pinipigilan ang pagsisimula ng mga komplikasyon sa mga organo na ito.
