Bahay Bulls Joseph ax disease: kung paano makilala at gamutin

Joseph ax disease: kung paano makilala at gamutin

Anonim

Ang sakit na Machado-Joseph ay isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng patuloy na pagkabulok ng sistema ng nerbiyos, na nagiging sanhi ng pagkawala ng kontrol sa kalamnan at koordinasyon, lalo na sa mga braso at binti.

Karaniwan, ang sakit na ito ay lilitaw pagkatapos ng 30 taong gulang, na tumatagal nang paunti-unti, una na nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga binti at braso at umuusad sa paglipas ng panahon sa mga kalamnan na responsable para sa pagsasalita, paglunok at kahit na paggalaw ng mata.

Ang sakit sa Machado-Joseph ay hindi maaaring pagalingin, ngunit maaari itong makontrol sa paggamit ng mga gamot at sesyon ng physiotherapy, na makakatulong upang mapawi ang mga sintomas at payagan ang independiyenteng pagganap ng pang-araw-araw na gawain.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot para sa sakit na Machado-Joseph ay dapat magabayan ng isang neurologist at karaniwang naglalayong bawasan ang mga limitasyon na lumitaw sa pag-unlad ng sakit.

Kaya, ang paggamot ay maaaring gawin sa:

  • Ang ingestion ng mga remedyo ni Parkinson, tulad ng Levodopa: makakatulong upang mabawasan ang higpit ng mga paggalaw at panginginig; Paggamit ng mga antispasmodic remedyo, tulad ng Baclofen: pigilan ang hitsura ng mga kalamnan ng kalamnan, pagpapabuti ng kilusan; Paggamit ng mga baso o pagwawasto ng lens: bawasan ang kahirapan sa nakikita at ang hitsura ng dobleng paningin; Ang mga pagbabago sa pagkain: tinatrato ang mga problema na may kaugnayan sa kahirapan sa paglunok, sa pamamagitan ng mga pagbabago sa texture ng pagkain, halimbawa.

Bilang karagdagan, maaari ring inirerekumenda ng doktor na gawin ang mga sesyon ng pisikal na therapy upang matulungan ang pasyente na pagtagumpayan ang kanyang pisikal na mga limitasyon at mamuno ng isang malayang buhay sa pagsasagawa ng pang-araw-araw na gawain.

Paano nakumpleto ang mga sesyon ng physiotherapy

Ang pisikal na therapy para sa sakit na Machado-Joseph ay ginagawa gamit ang regular na pagsasanay upang matulungan ang pasyente na malampasan ang mga limitasyon na dulot ng sakit. Samakatuwid, sa mga sesyon ng pisikal na therapy, ang iba't ibang mga aktibidad ay maaaring magamit, mula sa paggawa ng mga ehersisyo upang mapanatili ang malawak ng mga kasukasuan, upang malaman ang paggamit ng mga saklay o wheelchair, halimbawa.

Bilang karagdagan, ang physiotherapy ay maaari ring isama ang paglunok ng rehabilitasyong therapy na inirerekomenda at mahalaga para sa lahat ng mga pasyente na nahihirapang lunukin ang pagkain, na nauugnay sa pinsala sa neurological na sanhi ng sakit.

Sino ang maaaring magkaroon ng sakit

Ang sakit na Machado-Joseph ay sanhi ng isang pagbabagong genetic na nagreresulta sa paggawa ng isang protina, na kilala bilang Ataxin-3, na nag-iipon sa mga selula ng utak na nagdudulot ng pag-unlad ng mga progresibong sugat at ang hitsura ng mga sintomas.

Bilang isang genetic na problema, ang sakit na Machado-Joseph ay pangkaraniwan sa maraming tao sa parehong pamilya, na may 50% na posibilidad na maipasa mula sa mga magulang sa mga anak. Kapag nangyari ito, ang mga bata ay maaaring bumuo ng mga unang palatandaan ng sakit nang mas maaga kaysa sa kanilang mga magulang.

Paano ginawa ang diagnosis

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Machado-Joseph ay nakilala sa pamamagitan ng pagmamasid sa mga sintomas ng neurologist at pagsisiyasat sa kasaysayan ng pamilya ng sakit.

Bilang karagdagan, mayroong isang pagsusuri sa dugo, na kilala bilang SCA3, na nagpapahintulot sa iyo na makilala ang genetic na pagbabago na nagiging sanhi ng sakit. Sa ganoong paraan, kapag mayroon kang isang tao sa pamilya na may sakit na ito, at nasubok ka, posible na malaman kung ano ang panganib ng pagbuo ng sakit.

Joseph ax disease: kung paano makilala at gamutin