- Sintomas ng Sakit sa Pompe
- Diagnosis ng sakit na Pompe
- Paano ang paggamot
- Physiotherapy para sa sakit ni Pompe
Ang sakit ng Pompe ay isang bihirang neuromuscular disorder ng genetic na pinagmulan na nailalarawan ng mga progresibong kahinaan ng kalamnan at mga pagbabago sa paghinga, na maaaring maipakita ang sarili sa unang 12 buwan ng buhay o mas bago sa pagkabata o pagbibinata.
Ang sakit ng Pompe ay lumitaw dahil sa kakulangan ng isang enzyme na responsable para sa pagkasira ng glycogen sa mga kalamnan at atay, alpha-glucosidase-acid, o GAA. Kapag ang enzyme na ito ay hindi naroroon o matatagpuan sa napakababang konsentrasyon, ang glycogen ay nagsisimulang mag-ipon, na nagiging sanhi ng pagkawasak ng mga cell tissue ng kalamnan, na humahantong sa paglitaw ng mga sintomas.
Ang sakit na ito ay walang lunas, gayunpaman napakahalaga na ang diagnosis ay ginawa sa lalong madaling panahon upang walang pag-unlad ng mga sintomas na ikompromiso ang kalidad ng buhay ng tao. Bagaman walang lunas, ang sakit ni Pompe ay ginagamot sa pamamagitan ng mga kapalit ng enzyme at mga sesyon ng physiotherapy.
Sintomas ng Sakit sa Pompe
Ang sakit ni Pompe ay isang genetic at namamana na sakit, kaya ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa anumang edad. Ang mga sintomas ay nauugnay ayon sa aktibidad ng enzyme at ang dami ng naipon na glycogen: mas mababa ang aktibidad ng GAA, mas malaki ang halaga ng glycogen at, dahil dito, mas malaki ang pinsala sa mga cell ng kalamnan.
Ang mga pangunahing palatandaan at sintomas ng sakit na Pompe ay:
- Ang progresibong kahinaan ng kalamnan; Sakit ng kalamnan; Hindi matatag na paa sa mga daliri ng paa; Hirap sa pag-akyat na hagdan; kahirapan sa paghinga sa paglaon ng pagkabigo sa paghinga; Hirap sa pag-chewing at paglunok; bumangon mula sa pag-upo o paghiga.
Bilang karagdagan, kung mayroong kaunti o walang aktibidad ng GAA enzyme, posible na ang tao ay mayroon ding pinalawak na puso at atay.
Diagnosis ng sakit na Pompe
Ang diagnosis ng sakit ni Pompe ay ginawa sa pamamagitan ng pagkolekta ng isang maliit na dugo upang masuri ang aktibidad ng GAA enzyme. Kung kaunti o walang aktibidad ay natagpuan, ang pagsusuri ng genetic ay ginaganap upang kumpirmahin ang sakit.
Posible na suriin ang sanggol habang ito ay buntis pa rin, sa pamamagitan ng amniocentesis. Ang pagsusulit na ito ay dapat gawin sa kaso ng mga magulang na mayroon nang anak na may sakit na Pompe o kapag ang isa sa mga magulang ay may huli na anyo ng sakit. Maaari ring magamit ang pagsusuri sa DNA bilang isang paraan ng suporta sa pag-diagnose ng sakit ni Pompe.
Paano ang paggamot
Ang paggamot para sa sakit na Pompe ay tiyak at isinasagawa sa aplikasyon ng enzyme na ang pasyente ay hindi gumagawa, ang enzyme alpha-glucosidase-acid. Sa gayon, ang tao ay nagsisimula na pababain ang glycogen, na pumipigil sa paglaki ng pinsala sa kalamnan. Ang dosis ng enzyme ay kinakalkula alinsunod sa bigat ng pasyente at inilalapat nang direkta sa ugat tuwing 15 araw.
Ang mga resulta ay mas mahusay na mas maaga ang diagnosis ay ginawa at ang paggamot ay ipinatupad, na natural na binabawasan ang pagkasira ng cellular na sanhi ng akumulasyon ng glycogen, na hindi maibabalik at, sa gayon, ang pasyente ay magkakaroon ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay.
Physiotherapy para sa sakit ni Pompe
Ang Photherapyotherapy para sa sakit ni Pompe ay isang mahalagang bahagi ng paggamot at nagsisilbi upang palakasin at dagdagan ang pagbabata ng kalamnan, na dapat magabayan ng isang dalubhasang physiotherapist. Bilang karagdagan, mahalaga na isinasagawa ang respiratory physiotherapy, dahil maraming mga pasyente ay maaaring nahihirapan sa paghinga.
Ang kumpletong paggamot sa isang speech Therapy, pulmonologist at cardiologist at psychologist nang magkasama sa isang multidisciplinary team ay napakahalaga.
