- Paano gamutin at mabuhay kasama ang sakit
- Pangunahing sintomas at kung paano makilala
- Paano makukuha ang sakit
Ang congenital amaurosis ng Leber, na kilala rin bilang ACL, ang sindrom ng Leber o ang namamana na optic neuropathy ng Leber, ay isang bihirang namamana na pagkabulok na sakit na nagdudulot ng unti-unting pagbabago sa retinal electrical activity, na siyang tisyu ng mata na nakakakita ng ilaw at kulay, na nagiging sanhi ng matinding pagkawala ng paningin mula noong pagsilang at iba pang mga problema sa mata, tulad ng pagiging sensitibo sa ilaw o keratoconus, halimbawa.
Kadalasan, ang bata na may sakit na ito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas na lumala o nababawasan ang paningin sa paglipas ng panahon, ngunit pinapanatili ang isang napaka-limitadong antas ng pangitain, na, sa maraming mga kaso, pinapayagan lamang para sa malapit na paggalaw, mga hugis at pagbabago sa ningning.
Ang congenital amaurosis ng Leber ay walang lunas, ngunit ang mga espesyal na baso at iba pang mga diskarte sa pagbagay ay maaaring magamit upang subukang mapagbuti ang paningin at kalidad ng buhay ng bata. Kadalasan, ang mga taong may mga kaso ng sakit na ito sa pamilya, ay kailangang gumawa ng pagpapayo ng genetic bago subukan na mabuntis.
Paano gamutin at mabuhay kasama ang sakit
Ang congenital Amaurosis ng Leber ay hindi lumala sa maraming mga taon at, samakatuwid, ang bata ay maaaring umangkop sa antas ng pangitain nang walang maraming mga paghihirap. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, maaaring maipapayo na gumamit ng mga espesyal na baso upang subukang bahagyang mapabuti ang antas ng pangitain.
Sa mga kaso kung saan napakababa ng paningin, maaaring maging kapaki-pakinabang upang matuto ng braille, magagawang magbasa ng mga libro, o gumamit ng isang gabay na aso upang lumipat sa kalye, halimbawa.
Bilang karagdagan, ang pedyatrisyan ay maaari ring inirerekumenda ang paggamit ng mga computer na inangkop sa mga taong may napakababang paningin, upang mapadali ang pag-unlad ng bata at payagan ang pakikipag-ugnay sa ibang mga bata. Ang ganitong uri ng aparato ay lalong kapaki-pakinabang sa paaralan, upang ang bata ay maaaring matuto nang magkatulad na bilis ng kanyang mga kapantay.
Pangunahing sintomas at kung paano makilala
Ang mga simtomas ng congenital amaurosis ng Leber ay pinaka-karaniwan sa unang taon ng edad at kasama ang:
- Kahirapan sa paghawak ng mga malapit na bagay; Nahihirapang makilala ang pamilyar na mga mukha kapag sila ay hiwalay; Abnormal na paggalaw ng mata; Ang pagiging hypersensitive sa ilaw; Epilepsy; Naantala ang pag-unlad ng motor.
Ang sakit na ito ay hindi matukoy sa panahon ng pagbubuntis, at hindi rin ito nagiging sanhi ng mga pagbabago sa istraktura ng mata. Sa ganoong paraan, ang pedyatrisyan o ophthalmologist ay maaaring gumawa ng maraming mga pagsubok upang maalis ang iba pang mga hypotheses na maaaring maging sanhi ng mga sintomas.
Sa tuwing may hinala sa mga problema sa paningin sa sanggol, inirerekumenda na kumunsulta sa pedyatrisyan upang magsagawa ng mga pagsubok sa paningin, tulad ng electroretinography, upang masuri ang problema at simulan ang naaangkop na paggamot.
Paano makukuha ang sakit
Ito ay isang minana na sakit at samakatuwid ay ipinadala mula sa mga magulang sa mga anak. Gayunpaman, upang mangyari ito, ang parehong mga magulang ay kailangang magkaroon ng isang sakit na gene, at hindi ipinag-uutos na ang alinman sa magulang ay nagpaunlad ng sakit.
Kaya, pangkaraniwan para sa mga pamilya na hindi ipakita ang mga kaso ng sakit sa loob ng maraming henerasyon, dahil mayroon lamang 25% ng paghahatid ng sakit.
