Ang sakit sa gaucher ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa isang kakulangan ng enzyme na nagiging sanhi ng mga mataba na sangkap sa mga cell na magdeposito sa iba't ibang mga organo ng katawan, tulad ng atay, pali o baga, pati na rin sa mga buto o spinal cord. buto.
Kaya, depende sa apektadong site at iba pang mga katangian, ang sakit ay maaaring nahahati sa 3 mga uri:
- Gaucher disease type 1 - non-neuropathic: ito ang pinakakaraniwang porma at nakakaapekto sa kapwa matatanda at bata, na may mabagal na pag-unlad at posibleng normal na buhay na may tamang pagkuha ng mga gamot; Gaucher disease type 2 - talamak na form ng neuropathic: nakakaapekto sa mga sanggol, at karaniwang nasuri hanggang sa 5 buwan ng edad, pagiging isang malubhang sakit, na maaaring humantong sa kamatayan hanggang sa 2 taon; Ang uri ng sakit na gaucher 3 - form ng subacute na neuropathic: nakakaapekto sa mga bata at kabataan, at ang pagsusuri nito ay karaniwang ginawa sa 6 o 7 taong gulang. Hindi ito malubhang bilang form 2, ngunit maaari itong humantong sa kamatayan sa edad na 20 o 30 taong gulang, dahil sa mga komplikasyon ng neurological at pulmonary.
Dahil sa kalubhaan ng ilang mga anyo ng sakit, ang pagsusuri nito ay dapat gawin sa lalong madaling panahon, upang magsimula ng naaangkop na paggamot at mabawasan ang mga komplikasyon na maaaring mapanganib sa buhay.
Pangunahing sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay maaaring magkakaiba ayon sa uri ng sakit at ang mga lokasyon na apektado, gayunpaman ang pinakakaraniwang sintomas ay kasama ang:
- Sobrang pagkapagod; pagkaantala ng paglaki; pagdurugo ng ilong; Sakit sa buto; kusang bali ng buto; Pinahusay na atay at pali; Varicose veins sa esophagus; Sakit sa tiyan.
Maaari ring magkaroon ng mga sakit sa buto tulad ng osteoporosis o osteonecrosis. At sa karamihan ng oras, ang mga sintomas na ito ay hindi lilitaw nang sabay.
Kapag nakakaapekto rin ang sakit sa utak, maaaring lumitaw ang iba pang mga palatandaan, tulad ng hindi normal na paggalaw ng mata, higpit ng kalamnan, kahirapan sa paglunok o
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay batay sa mga resulta ng mga pagsubok tulad ng biopsy, spleen puncture, pagsusuri ng dugo o pagbutas ng spinal.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang sakit sa gaucher ay walang lunas, gayunpaman, mayroong ilang mga paraan ng paggamot na maaaring mapawi ang mga sintomas at payagan ang isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay isinasagawa sa paggamit ng gamot para sa natitirang bahagi ng iyong buhay, kasama ang pinaka ginagamit na mga remedyo na ang Miglustat o Eliglustat, mga remedyo na pumipigil sa pagbuo ng mga mataba na sangkap na naipon sa mga organo.
Sa pinakamahirap na mga kaso, maaaring inirerekumenda din ng doktor na magkaroon ng transplant sa utak ng buto o magkaroon ng operasyon upang matanggal ang pali.
