Ang sakit na Niemann-pick: kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang sakit na Niemann-Pick ay binubuo ng isang grupo ng mga bihirang mga genetic syndromes na minana sa loob ng parehong pamilya at na nagiging sanhi ng akumulasyon ng mga lipid sa ilang mga organo tulad ng utak, pali o atay, halimbawa.

Depende sa mga organo na apektado, at ang mga sintomas, ang sakit na Niemann-Pick ay maaaring nahahati sa tatlong pangunahing grupo:

• Uri ng A: ito ang pinaka matinding uri at karaniwang lilitaw sa mga unang buwan ng buhay, binabawasan ang kaligtasan ng buhay sa paligid ng 4 hanggang 5 taong gulang; Uri ng B: ito ay isang hindi gaanong malubhang uri A na nagbibigay-daan sa kaligtasan hanggang sa pagtanda. Uri ng C: ito ang pinaka madalas na uri na karaniwang lilitaw sa pagkabata, ngunit maaari itong umunlad sa anumang edad.

Wala pa ring lunas para sa sakit na ito, gayunpaman, mahalagang magkaroon ng regular na pagbisita sa pedyatrisyan upang masuri kung mayroong mga sintomas na maaaring magamot, upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.

Pangunahing sintomas

Ang mga sintomas ng sakit na Niemann-Pick ay magkakaiba-iba ayon sa uri ng sakit at apektado ang mga organo, kaya ang pinakakaraniwang mga palatandaan sa bawat uri ay kasama ang:

Uri ng A

• Ang pamamaga ng tiyan ay humigit-kumulang na 3 o 6 na buwan; Hirap na lumaki at makakuha ng timbang; Normal na pag-unlad ng kaisipan hanggang sa unang 12 buwan, na kung saan pagkatapos ay lumala;

Uri ng B

Ang mga sintomas ng Type B ay halos kapareho sa mga uri ng sakit na A na Niemann-Pick, ngunit sa pangkalahatan ay hindi gaanong malubha, at maaaring lumitaw sa kalaunan pagkabata o sa panahon ng kabataan, halimbawa.

Uri ng C

• Hirap sa pag-uugnay sa paggalaw; Pamamaga sa tiyan; Kahirapan sa paggalaw ng mga mata nang patayo; Nabawasan ang lakas ng kalamnan; Mga problema sa atay o baga; Hirap sa pagsasalita o paglunok, na maaaring lumala sa paglipas ng panahon; Konvulsyon; Unti-unting pagkawala ng kapasidad sa pag-iisip.

Kapag lumitaw ang mga sintomas na maaaring magpahiwatig ng sakit na ito, o may iba pang mga kaso sa pamilya, ang doktor ay karaniwang nagsasagawa ng mga pagsusuri sa diagnostic, tulad ng isang pagsubok sa utak ng buto o isang biopsy ng balat, upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng sakit.

Ano ang sanhi ng sakit na Niemann-Pick

Ang sakit na Niemann-Pick, type A at type B, ay lilitaw kapag ang mga selula ng isa o higit pang mga organo ay walang isang enzyme na kilala bilang sphingomyelinase, na responsable para sa pagsukat ng mga taba na nasa loob ng mga cell. Kaya, kung ang enzyme ay hindi naroroon, ang taba ay hindi tinanggal at naipon sa loob ng cell, na nagtatapos sa pagsira ng cell at pinipinsala ang pag-andar ng organ.

Ang uri C ng sakit na ito ay nangyayari kapag ang katawan ay hindi magagawang i-metabolize ang kolesterol at iba pang mga uri ng taba, na nagiging sanhi sa kanila na makaipon sa atay, pali at utak at humahantong sa hitsura ng mga sintomas.

Sa lahat ng mga kaso, ang sakit ay sanhi ng isang pagbabagong genetic na maaaring pumasa mula sa mga magulang sa mga bata at, samakatuwid, ay mas madalas sa loob ng parehong pamilya. Bagaman ang mga magulang ay maaaring walang sakit, kung mayroong mga kaso sa parehong pamilya, mayroong isang 25% na pagkakataon na ang sanggol ay ipanganak na may Niemann-Pick syndrome.

Paano ginagawa ang paggamot

Dahil wala pa ring lunas para sa sakit na Niemann-Pick, wala ring tiyak na porma ng paggamot at, samakatuwid, mahalagang magkaroon ng regular na pagsubaybay ng isang doktor upang makilala ang mga maagang sintomas na maaaring gamutin, upang pagbutihin ang kalidad ng buhay.

Kaya, kung nahihirapang lunukin, halimbawa, maaaring iwasan ang napakahirap at solidong mga pagkain, pati na rin ang paggamit ng gelatine upang maging mas makapal ang mga likido. Kung mayroong madalas na mga seizure, maaaring magreseta ang iyong doktor ng isang gamot na anticonvulsant, tulad ng Valproate o Clonazepam.

Ang tanging anyo ng sakit na tila may gamot na maaaring mabagal ang pag-unlad nito ay ang uri ng C, dahil ipinakita ng mga pag-aaral na ang sangkap na miglustat, na ibinebenta bilang Zavesca, ay hinarangan ang pagbuo ng mga fatty plaques sa utak.