Tuberous sclerosis: sintomas, pag-asa sa buhay at paggamot

Ang tuberous sclerosis, o sakit ng Bourneville, ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa abnormal na paglaki ng benign tumors sa iba't ibang mga organo ng katawan tulad ng utak, bato, mata, baga, puso at balat, na nagdudulot ng mga sintomas tulad ng epilepsy, pagkaantala ng pag-unlad o mga cyst sa bato, depende sa apektadong rehiyon.

Ang sakit na ito ay walang lunas, ngunit maaari itong gamutin ng mga gamot upang mabawasan ang mga sintomas, tulad ng mga anti-seizure na gamot, halimbawa, kasama ang psychology, physiotherapy o occupational therapy session, upang mapagbuti ang kalidad ng buhay.

May isa pang sakit na nagdudulot ng mga katulad na sintomas sa paglaki ng mga bukol sa katawan, gayunpaman, nakakaapekto lamang ito sa balat at kilala bilang neurofibromatosis.

Ang mga sugat sa balat na katangian ng Tuberous Sclerosis

Pangunahing sintomas

Ang mga sintomas ng tuberous sclerosis ay nag-iiba ayon sa lokasyon ng mga bukol:

1. Balat

• Mga light spot sa balat; Paglago ng balat sa ilalim o sa paligid ng kuko; Mga sugat sa mukha, na katulad ng acne; Pula ang mga spot sa balat, na maaaring tumaas sa laki at makapal.

2. Utak

• Epilepsy; pag-unlad ng pagkaantala at mga paghihirap sa pag-aaral; Hyperactivity; Aggressiveness; Schizophrenia o autism.

3. Puso

• Palpitations; Arrhythmia; Shortness ng paghinga; Pagkahilo; Fainting; Sakit sa dibdib.

4. Mga Lungs

• Patuloy na ubo; Pakiramdam ng igsi ng paghinga.

5. Mga Bato

• Ang ihi na may dugo; Nadagdagang dalas ng pag-ihi, lalo na sa gabi; Pamamaga ng mga kamay, paa at ankles.

Karaniwan, ang mga sintomas na ito ay lilitaw sa panahon ng pagkabata at ang pagsusuri ay maaaring gawin sa pamamagitan ng genetic na pagsusuri ng karyotype, cranial tomography at magnetic resonance. Gayunpaman, mayroon ding mga kaso kung saan ang mga sintomas ay maaaring maging banayad at hindi napansin hanggang sa matanda.

Ano ang pag-asa sa buhay

Ang paraan ng pagbuo ng tuberous sclerosis ay napaka-variable, at maaaring magpakita lamang ng ilang mga sintomas sa ilang mga tao o maging isang pangunahing limitasyon para sa iba. Bilang karagdagan, ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba din ayon sa apektadong organ, at kapag lumilitaw sa utak at puso ay kadalasang mas matindi ito.

Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang mataas, dahil bihira ang mga komplikasyon na lumitaw na maaaring mapanganib sa buhay.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot ng tuberous sclerosis ay naglalayong bawasan ang mga sintomas ng sakit at pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente. Kaya, mahalaga na ang tao ay sinusubaybayan at may regular na konsulta sa neurologist, nephrologist o cardiologist, halimbawa, upang ipahiwatig ang pinakamahusay na paggamot.

Sa ilang mga kaso, ang paggamot ay maaaring gawin sa mga gamot na anti-seizure, tulad ng Valproate semisodium, Carbamazepine o Phenobarbital, upang maiwasan ang mga seizure, o iba pang mga remedyo, tulad ng Everolimo, na pumipigil sa paglaki ng mga bukol sa utak o bato, halimbawa. halimbawa. Sa kaso ng mga bukol na lumalaki sa balat, maaaring magreseta ng doktor ang paggamit ng isang pamahid na may Sirolimus, upang mabawasan ang laki ng mga bukol.

Bilang karagdagan, ang physiotherapy, sikolohiya at therapy sa trabaho ay mahalaga upang matulungan ang indibidwal na mas mahusay na makayanan ang sakit at magkaroon ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay.