Ang sclerosis, na kilala rin bilang sakit sa buto ng granite, ay isang bihirang genetic mutation na nagiging sanhi ng paglaki ng buto. Ang mutation na ito ay nagdudulot ng mga buto, sa halip na bumababa sa density sa mga nakaraang taon, upang maging lalong makapal at siksik, na nagiging mas malakas kaysa sa ganid.
Kaya, pinipigilan ng sclerosteosis ang pagsisimula ng mga sakit sa buto tulad ng osteoporosis, ngunit nagiging sanhi ng iba pang mga pagbabago, tulad ng pagtaas ng presyon sa loob ng bungo, na, kung hindi ginagamot, ay maaaring mapanganib sa buhay.
Pangunahing sintomas
Ang pangunahing tanda ng sclerosteosis ay ang pagtaas ng density ng buto, gayunpaman, mayroong ilang mga sintomas na maaaring alertuhan ka sa sakit, tulad ng:
- Junction ng 2 o 3 mga daliri sa mga kamay; Mga Pagbabago sa laki at kapal ng ilong; Pinadako ang paglaki ng mga buto ng bungo at mukha; Pinaghihirapan ang paglipat ng ilang mga kalamnan ng mukha; Mga daliri ng daliri sa ibaba; mas mataas kaysa sa average.
Dahil ito ay isang napaka-bihirang sakit, ang pagsusuri nito ay kumplikado at, samakatuwid, maaaring kailanganin ng doktor na suriin ang lahat ng mga sintomas at kasaysayan ng klinikal, pati na rin ang magsagawa ng maraming mga pagsusuri, tulad ng mga densimetry ng buto, bago iminumungkahi ang diagnosis ng sclerosteosis.
Sa ilang mga kaso, ang isang pagsubok sa genetic ay maaari ring utusan na suriin ang DNA at posibleng mutations, at maaaring makatulong upang makilala ang pagbabago sa SOST gene, na nagiging sanhi ng sakit.
Dahil nangyari
Ang pangunahing sanhi ng sclerosteosis ay isang mutation na nangyayari sa SOST gene at binabawasan ang pagkilos ng sclerostin, ang protina na responsable para sa pagbaba ng density ng buto at tumataas sa buong buhay.
Karaniwan, ang sakit ay lumitaw lamang kung mayroong dalawang binagong mga kopya ng gene, ngunit ang mga taong may isang solong kopya ay maaari ring magkaroon ng labis na malakas na buto at isang mas mababang panganib ng mga sakit sa buto, tulad ng osteoporosis o osteopenia.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang lunas para sa sclerosteosis at, samakatuwid, ang paggamot nito ay ginagawa lamang upang mapawi ang ilang mga sintomas at deformities na maaaring lumabas mula sa labis na paglaki ng buto.
Ang isa sa mga ginagamit na paraan ng paggamot ay ang operasyon na makakatulong upang mabulok ang facial nerve at mabawi ang paggalaw ng mga kalamnan ng facial, o alisin ang labis na buto upang mabawasan ang presyon sa loob ng bungo, halimbawa.
Kaya, ang paggamot ay dapat palaging pag-uusapan sa doktor upang masuri kung may mga pagbabago na maaaring nagbabanta sa buhay o na nagpapababa ng kalidad ng buhay, at maaari itong maitama.
