Osteogenesis imperfecta: kung ano ito, uri at paggamot

Ang imperfect osteogenesis, na kilala rin bilang glass bone disease, ay isang napaka-bihirang genetic na sakit na nagiging sanhi ng isang tao na nabigo, maikli at mas marupok na mga buto, na madaling kapitan ng pare-pareho ang bali.

Ang fragility na ito ay lilitaw na sanhi ng isang genetic defect na nakakaapekto sa paggawa ng type 1 collagen, na natural na ginawa ng mga osteoblast at tumutulong upang palakasin ang mga buto at kasukasuan. Sa gayon, ang taong may osteogenesis imperfecta ay ipinanganak na may kundisyon, at maaaring magpakita ng mga kaso ng madalas na bali sa pagkabata, halimbawa.

Bagaman ang osteogenesis imperfecta ay wala pa ring lunas, mayroong ilang mga paggamot na makakatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng tao, na binabawasan ang panganib at dalas ng mga bali.

Pangunahing uri

Ayon sa pag-uuri ni Sillence, mayroong 4 na uri ng osteogenesis imperfecta, na kinabibilangan ng:

• Uri ng I: ito ang pinaka-karaniwang at ang magaan na anyo ng sakit, na nagiging sanhi ng kaunti o walang pagpapapangit ng mga buto. Gayunpaman, ang mga buto ay marupok at madaling bali; Uri ng II: ay ang pinaka malubhang uri ng sakit na nagiging sanhi ng bali ng fetus sa loob ng matris ng ina, na humahantong sa pagpapalaglag sa karamihan ng mga kaso; Uri ng III: ang mga taong may ganitong uri, kadalasan, ay hindi lumalaki nang sapat, kasalukuyang mga deformations sa gulugod at mga puti ng mga mata ay maaaring magpakita ng kulay abong kulay; Uri ng IV: ito ay isang katamtamang uri ng sakit, kung saan mayroong kaunting mga pagpapapangit sa mga buto, ngunit walang pagbabago sa kulay sa puting bahagi ng mga mata.

Sa karamihan ng mga kaso, ang osteogenesis imperfecta ay ipinapasa sa mga bata, ngunit ang mga sintomas at kalubhaan ng sakit ay maaaring magkakaiba, dahil ang uri ng sakit ay maaaring magbago mula sa mga magulang sa mga bata.

Ano ang nagiging sanhi ng osteogenesis imperfecta

Ang sakit sa salamin ng baso ay lumitaw dahil sa isang genetic na pagbabago sa gene na responsable sa paggawa ng uri 1 collagen, ang pangunahing protina na ginamit upang lumikha ng malakas na mga buto.

Dahil ito ay isang genetic na pagbabago, ang osteogenesis imperfecta ay maaaring pumasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak, ngunit maaari rin itong lumitaw nang walang iba pang mga kaso sa pamilya, dahil sa mga mutasyon sa panahon ng pagbubuntis, halimbawa.

Posibleng sintomas

Bilang karagdagan sa sanhi ng mga pagbabago sa pagbuo ng buto, ang mga taong may osteogenesis imperfecta ay maaari ding magkaroon ng iba pang mga sintomas tulad ng:

• Mga malubhang kasukasuan; Mahina na ngipin; Mapula ang kulay ng puti ng mga mata; Abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis); pagkawala ng pandinig; Madalas na mga problema sa paghinga; Maikling tangkad; Inguinal at umbilical hernias; Pagbabago ng mga valve ng puso.

Bilang karagdagan, sa mga bata na may osteogenesis imperfecta, ang mga depekto sa puso ay maaari ding masuri, na maaaring magtapos sa pagbabanta sa buhay.

Paano kumpirmahin ang diagnosis

Ang pagsusuri ng osteogenesis imperfecta ay maaaring, sa ilang mga kaso, gawin kahit sa pagbubuntis, basta may mataas na peligro ng sanggol na ipinanganak na may kundisyon. Sa mga kasong ito, ang isang sample ay kinuha mula sa pusod kung saan ang kolagen na ginawa ng mga selulang pangsanggol sa pagitan ng 10 at 12 na linggo ng pagbubuntis ay nasuri. Ang isa pang hindi masasamang paraan ay ang paggawa ng ultratunog upang makilala ang mga bali ng buto.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang pagsusuri ay maaaring gawin ng pedyatrisyan o sa pamamagitan ng isang orthopedist ng pediatric, sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga sintomas, kasaysayan ng pamilya o sa pamamagitan ng mga pagsubok tulad ng X-ray, genetic test at biochemical blood test.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot

Walang tiyak na paggamot para sa osteogenesis imperfecta at, samakatuwid, mahalaga na magkaroon ng gabay mula sa isang orthopedist. Karaniwan ang mga gamot na bisphosphonate ay ginagamit upang makatulong na mapalakas ang mga buto at mabawasan ang panganib ng mga bali. Gayunpaman, napakahalaga na ang ganitong uri ng paggamot ay patuloy na sinusuri ng doktor, dahil maaaring kinakailangan upang ayusin ang mga dosis ng paggamot sa paglipas ng panahon.

Kapag lumilitaw ang mga bali, maaaring iwaksi ng doktor ang buto na may isang cast o pumili ng operasyon, lalo na sa kaso ng maraming mga bali o matagal na gumagaling. Ang paggamot ng mga bali ay katulad ng sa mga taong walang kondisyon, ngunit ang panahon ng immobilisasyon ay mas maikli.

Ang photherapyotherapy para sa osteogenesis imperfecta ay maaari ding magamit sa ilang mga kaso upang makatulong na palakasin ang mga buto at kalamnan na sumusuporta sa kanila, na nagpapababa ng panganib ng mga bali.

Paano mapangalagaan ang mga batang may osteogenesis imperfecta

Ang ilang mga pag-iingat sa pag-aalaga sa mga batang may di-sakdal na osteogenesis ay:

• Iwasan ang pag-angat ng bata sa pamamagitan ng mga armpits, suportahan ang bigat sa isang kamay sa ilalim ng puwit at ang isa sa likod ng leeg at balikat; Huwag hilahin ang bata sa pamamagitan ng isang braso o binti; Pumili ng isang upuan sa kaligtasan na may malambot na padding na nagbibigay-daan sa bata na alisin at mailagay anak na may kaunting pagsisikap.

Ang ilang mga bata na may di-sakdal na osteogenesis ay maaaring gumawa ng kaunting ehersisyo, tulad ng paglangoy, dahil nakakatulong silang mabawasan ang panganib ng mga bali. Gayunpaman, dapat lamang nilang gawin ito pagkatapos ng gabay ng doktor at sa ilalim ng pangangasiwa ng isang guro sa pang-edukasyon na pang-pisikal o isang pisikal na therapist.