Ang mga kahihinatnan ng phenylketonuria ay maaaring mangyari kapag ang diagnosis ay ginawa huli, na may isang malaking halaga ng phenylalanine na naipon sa dugo, o kapag ang nakakalason na sangkap na ito ay umaabot sa mga tukoy na lugar ng utak, na maaaring magresulta sa pagkaantala ng pag-unlad ng intelektwal, microcephaly, seizure at panginginig. halimbawa.
Ang Phenylketonuria ay isang metabolic disease na nailalarawan sa kakulangan sa isang enzyme na responsable para sa pagkasira ng phenylalanine, na, sa mataas na konsentrasyon, ay nakakalason sa katawan. Ang sakit na ito ay maaaring napansin pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pagsusulit sa takong, at ang paggamot ay masisimulan nang mabilis upang maiwasan ang mga komplikasyon.
Pangunahing mga kahihinatnan ng phenylketonuria
Kapag ang phenylketonuria ay hindi ginagamot nang tama, ang malaking halaga ng phenylalanine sa dugo ay maaaring magresulta sa ilang mga komplikasyon, ang pangunahing pangunahing:
- Naantala ang pag-unlad ng psychomotor; Little development sa utak; Microcephaly; Hyperactivity; Mga karamdaman sa pag-uugali; Nabawasan ang IQ; Malubhang kakulangan sa pag-iisip; Mga Seizure; Tremors.
Sa paglipas ng panahon, kung ang bata ay hindi maayos na ginagamot, maaaring may kahirapan sa pag-upo at paglalakad, mga karamdaman sa pag-uugali at pagkaantala ng pagsasalita at intelektwal na pag-unlad, bilang karagdagan sa pagkalungkot, epilepsy at ataxia, na pagkawala ng kontrol. ng kusang paggalaw.
Kapag ang isang tiyak na rehiyon sa utak ay apektado ng akumulasyon ng mga lason, kahit na ang tao ay sumusunod sa paggamot ng tama, ang nasugatan na rehiyon ay hindi gagaling at ang pinsala ay magiging permanente. Gayunpaman, ang pagsunod sa diyeta nang tama ay maiiwasan ang ibang mga lugar ng utak na masaktan. Tingnan kung ano ang dapat maging tulad ng diyeta phenylketonuria.
Paano makilala at gamutin ang phenylketonuria
Ang diagnosis ng phenylketonuria ay ginawa sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan gamit ang sakong pagsubok na takong, gayunpaman, kung ang sakit ay hindi nakilala sa pamamagitan ng pagsusuri ng takong, posible na magsagawa ng isang pagsusuri sa dugo upang suriin ang konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo at pagkakaroon ng mutation na may kaugnayan sa sakit. Maunawaan kung paano ginawa ang diagnosis ng phenylketonuria.
Mahalaga na ang diagnosis ng phenylketonuria ay ginawa sa lalong madaling panahon, dahil ginagawang posible ito upang mabilis na maitaguyod ang sapat na nutrisyon, pinipigilan ang bata mula sa pagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng sakit at pinapayagan ang normal na pag-unlad ng neuromotor.
Ang Phenylketonuria ay isang sakit na hindi maaaring gumaling at iyon ang dahilan kung bakit dapat maging maingat ang mga tao kapag kumakain para sa buhay, kumakain lamang ng mga tiyak na produkto para sa phenylketonurics at pamumuhunan sa mga pagkaing naglalaman ng kaunting phenylalanine. Ang mga simpleng pang-araw-araw na pagkain tulad ng mga itlog, isda, bigas at beans ay may mataas na antas ng phenylalanine at para sa mga ito, maaari itong maging isang "lason", at samakatuwid ay hindi maaaring kainin.
Upang matiyak ang sapat na dami ng nutritional, ang mga pasyente na nasuri na may phenylketonuria ay dapat kumuha ng mga formula para sa phenylketonuria, na naglalaman ng binagong sangkap, araw-araw, upang hindi ito "nakalalason" sa utak. Matuto nang higit pa tungkol sa paggamot para sa phenylketonuria.
