Kailan magagawa ang genetic test (brca1 at brca2) para sa kanser sa suso

Ang genetic test para sa kanser sa suso ay may pangunahing layunin upang mapatunayan ang panganib ng pagbuo ng kanser sa suso, bukod sa pagpapahintulot sa doktor na alamin ang mutation na nauugnay sa pagbabago ng cancer.

Ang ganitong uri ng pagsubok ay karaniwang ipinahiwatig para sa mga taong may malapit na kamag-anak na nasuri na may kanser sa suso bago ang edad na 50, ovarian cancer o male breast cancer. Ang pagsusulit ay binubuo ng isang pagsusuri sa dugo na, gamit ang mga molekulang diagnostic na pamamaraan, kinikilala ang isa o higit pang mga mutasyon na nauugnay sa pagkamaramdamin sa kanser sa suso, ang pangunahing mga marker na hiniling sa pagsubok ay ang BRCA1 at BRCA2.

Mahalaga rin na magkaroon ng regular na mga pagsusulit at magkaroon ng kamalayan sa mga unang sintomas ng sakit upang ang diagnosis ay ginawa nang maaga at, sa gayon, nagsisimula ang paggamot. Alamin kung paano matukoy ang mga unang sintomas ng kanser sa suso.

Presyo ng pagsubok sa genetic

Ang pagsusuri sa genetic ay mahal, dahil ginagawa ito sa tulong ng state-of-the-art na kagamitan na may mataas na sensitivity at pagiging tiyak. Kaya, depende sa laboratoryo kung saan ito isinasagawa, ang pagsusuri ng genetic ay maaaring gastos sa pagitan ng R $ 1500 at R $ 7000, 000 at hindi kasama sa mga plano sa kalusugan, gayunpaman, posible na makakuha ng pahintulot para sa pagsusuri sa pamamagitan ng SUS sa pahintulot espesyal.

Kailan gagawin

Ang pagsusuri ng genetic para sa kanser sa suso ay isang pagsusuri na ipinahiwatig ng oncologist, mastologist o geneticist, na ginawa mula sa pagsusuri ng isang sample ng dugo at inirerekomenda para sa mga taong may mga miyembro ng pamilya na nasuri na may kanser sa suso, babae o lalaki, bago ang edad na 50 o ovarian cancer sa anumang edad. Sa pamamagitan ng pagsusulit na ito, posible na malaman kung mayroong mga mutasyon sa BRCA1 o BRCA2 at, sa gayon, posible na suriin ang pagkakataon na magkaroon ng kanser sa suso.

Karaniwan kapag mayroong isang indikasyon ng pagkakaroon ng mga mutations sa mga gen na ito, malamang na ang tao ay bubuo ng kanser sa suso sa buong buhay. Nasa sa doktor upang makilala ang panganib ng pagpapakita ng sakit upang ang mga hakbang sa pag-iwas ay pinagtibay alinsunod sa panganib ng pagbuo ng sakit.

Paano ito nagawa

Ang pagsusuring genetic para sa kanser sa suso ay ginagawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng isang maliit na sample ng dugo, na ipinadala sa laboratoryo para sa pagsusuri. Upang gawin ang pagsusulit, walang kinakailangang espesyal na paghahanda o pag-aayuno, at hindi ito nagiging sanhi ng sakit, ang pinakamaraming maaaring mangyari ay bahagyang kakulangan sa ginhawa sa oras ng pagkolekta.

Ang pangunahing layunin ng pagsusulit na ito ay upang suriin ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2, na mga tumor ng suppressor gen, iyon ay, pinipigilan nila ang mga selula ng kanser mula sa paglaganap. Gayunpaman, kapag mayroong isang mutation sa alinman sa mga gen na ito, ang pag-andar ng paghinto o pag-antala sa pag-unlad ng tumor ay may kapansanan, na may paglaganap ng mga cell ng tumor at, dahil dito, ang pag-unlad ng kanser.

Ang uri ng pamamaraan at mutation na maiimbestigahan ay tinukoy ng doktor, at ang pagganap ng:

• Kumpletong pagkakasunud-sunod, kung saan nakikita ang buong genome ng tao, na posible upang makilala ang lahat ng mga mutasyon na mayroon siya; Ang pagkakasunud-sunod ng genome, kung saan ang mga tiyak na mga rehiyon lamang ng DNA ang nakasunod, na kinikilala ang mga mutation na naroroon sa mga rehiyon; Ang tiyak na pananaliksik sa mutation, kung saan ipinapahiwatig ng doktor kung aling mutation na nais niyang malaman at mga tiyak na pagsubok ay isinasagawa upang matukoy ang nais na mutation, ang pamamaraang ito ay mas angkop para sa mga taong may mga kapamilya na may ilang genetic na pagbabago na natukoy para sa kanser sa suso; Ang pag-iisa na paghahanap ng mga insertion at pagtanggal, kung saan ang mga pagbabago sa mga tiyak na gene ay napatunayan, ang pamamaraang ito ay mas angkop para sa mga nagawa na ang pagkakasunud-sunod ngunit kailangan ng pandagdag.

Ang resulta ng genetic test ay ipinadala sa doktor at ang ulat ay naglalaman ng pamamaraan na ginamit para sa pagtuklas, pati na rin ang pagkakaroon ng mga gen at ang natukoy na mutation, kung naroroon. Bilang karagdagan, depende sa pamamaraan na ginamit, maaari itong ipagbigay-alam sa ulat kung magkano ang ipinahayag sa mutation o gene, na makakatulong sa doktor upang masuri ang panganib ng pagbuo ng kanser sa suso. Matuto nang higit pa tungkol sa diagnosis ng molekular.

Posibleng mga resulta

Ang mga resulta ng pagsusulit ay ipinadala sa doktor sa anyo ng isang ulat, na maaaring maging positibo o negatibo. Ang pagsusuri ng genetic ay sinasabing positibo kapag ang pagkakaroon ng isang mutation ng hindi bababa sa isa sa mga gene ay napatunayan, ngunit hindi ito kinakailangan na magpahiwatig kung magkakaroon ba ng cancer o edad ang tao o kung saan maaaring mangyari ito, na nangangailangan ng mga pagsusuri sa dami.

Gayunpaman, kapag ang isang mutation sa BRCA1 gene ay napansin, halimbawa, mayroong isang pagkakataon na hanggang sa 81% ng pag-unlad ng kanser sa suso, at inirerekumenda na ang tao ay sumailalim sa magnetic resonance imaging taun-taon, bilang karagdagan sa pagkakaroon ng sumailalim sa mastectomy bilang isang paraan ng pag-iwas.

Ang negatibong pagsusuri sa genetic ay isa kung saan walang mutation na napatunayan sa nasuri na mga gene, ngunit mayroon pa ring isang pagkakataon na magkaroon ng cancer, kahit na napakababa, na nangangailangan ng pagsubaybay sa medikal sa pamamagitan ng regular na pagsusuri. Alamin ang tungkol sa iba pang mga pagsubok na nagpapatunay sa kanser sa suso.

Oncotype DX exam

Ang pagsubok ng Oncotype DX ay din ng isang genetic test para sa kanser sa suso, na ginagawa mula sa pagsusuri ng materyal na biopsy ng dibdib, at naglalayong suriin ang mga gene na may kaugnayan sa kanser sa suso sa pamamagitan ng mga molekulang diagnostic na pamamaraan, tulad ng RT-PCR. Kaya, posible na ipahiwatig ng doktor ang pinakamahusay na paggamot, at maiiwasan ang chemotherapy, halimbawa.

Ang pagsusulit na ito ay nakikilala ang kanser sa suso sa mga unang yugto at suriin ang antas ng pagsalakay at kung paano magiging tugon ang paggamot. Kaya, posible na ang isang mas naka-target na paggamot para sa kanser ay ginawa, pag-iwas sa mga epekto ng chemotherapy, halimbawa.

Ang Oncotype DX exam ay magagamit sa mga pribadong klinika, dapat itong gawin pagkatapos magrekomenda ng oncologist at ang resulta ay pinakawalan, sa average, pagkatapos ng 20 araw.