Ang Williams-Beuren syndrome ay isang bihirang genetic na sakit at ang mga pangunahing katangian nito ay napaka-friendly, hyper-sosyal at komunikasyon na pag-uugali ng bata, bagaman nagtatanghal ito ng cardiac, koordinasyon, balanse, mga problema sa kaisipan at psychomotor.
Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa paggawa ng elastin, na nakakaimpluwensya sa pagkalastiko ng mga daluyan ng dugo, baga, bituka at balat.
Ang mga batang may sindrom na ito ay nagsisimulang magsalita nang halos 18 buwan ng edad, ngunit madali silang matuto ng mga rhymes at kanta at, sa pangkalahatan, maraming sensitivity ng musika at mahusay na memorya ng auditory. Karaniwan silang nagpapakita ng takot kapag naririnig nila ang pumapalakpak, blender, eroplano, atbp, dahil ang mga ito ay hypersensitive sa tunog, isang kondisyon na tinatawag na hyperacusis.
Pangunahing tampok
Sa sindrom na ito, maraming mga pagtanggal ng mga gene ay maaaring mangyari, at samakatuwid ang mga katangian ng isang indibidwal ay maaaring ibang-iba sa iba pa. Gayunpaman, kabilang sa mga posibleng katangian ay maaaring naroroon:
- Pamamaga sa paligid ng mga mataSmall at patayo na ilongSmall chinDelicious starry iris sa mga taong may asul na mataMay haba ng oras sa kapanganakan at isang kakulangan ng halos 1 hanggang 2 cm ang taas bawat taonMga buhok na malinis na labiPagsasama para sa musika, pag-awit at mga instrumentong pangmusikaDifficulty sa bitukaSulog disorderMga karamdaman paulit-ulit na taingaStrabismusSmall malalayong ngipinAng maramihang ngiti, kadalian ng komunikasyonMga taong may kapansanan sa intelektwal, na mula sa banayad hanggang katamtamanAng kakulangan sa kakulangan at hyperactivity Sa edad ng paaralan, nahihirapan ang pagbabasa, pagsasalita at matematika,
Karaniwan para sa mga taong may sindrom na ito na magkaroon ng mga problema sa kalusugan tulad ng mataas na presyon ng dugo, otitis, impeksyon sa ihi, pagkabigo sa bato, endocarditis, mga problema sa ngipin, pati na rin ang scoliosis at pagkontrata ng mga kasukasuan, lalo na sa panahon ng pagbibinata.
Ang pagbuo ng motor ay mas mabagal, tumatagal ng oras upang maglakad, at nahihirapan silang gawin ang mga gawain na nangangailangan ng koordinasyon ng motor, tulad ng pagputol ng papel, pagguhit, pagbibisikleta o pagtali sa kanilang sapatos.
Kapag ikaw ay isang may sapat na gulang, ang mga sakit sa saykayatriko tulad ng pagkalumbay, mga sintomas na obsitive-compulsive, phobias, panic attack at post-traumatic stress ay maaaring lumitaw.
Paano ginawa ang diagnosis
Natuklasan ng doktor na ang bata ay may Williams-Beuren syndrome kapag sinusunod ang mga katangian nito, na nakumpirma sa pamamagitan ng isang genetic test, na kung saan ay isang uri ng pagsusuri ng dugo, na tinatawag na fluorescent sa situ hybridization (FISH).
Ang mga pagsubok tulad ng ultrasound ng bato, pagtatasa ng presyon ng dugo at pagkakaroon ng echocardiogram ay maaari ring makatulong. Bilang karagdagan, ang mataas na antas ng calcium sa dugo, mataas na presyon ng dugo, maluwag na mga kasukasuan at starry na hugis ng iris, kung asul ang mata.
Ang ilang mga kakaibang bagay na makakatulong sa pagsusuri ng sindrom na ito ay ang bata o matanda ay hindi nais na baguhin ang ibabaw kung nasaan man sila, hindi nila gusto ang buhangin, o mga hagdan o hindi pantay na ibabaw.
Paano ang paggamot
Ang Williams-Beuren syndrome ay walang lunas at kaya't kinakailangang samahan ng isang cardiologist, physiotherapist, speech Therapy, at pagtuturo sa espesyal na paaralan ay kinakailangan dahil sa pag-iisip ng pag-iisip na mayroon ang bata. Ang pedyatrisyan ay maaari ring mag-order ng mga pagsusuri sa dugo nang madalas upang masuri ang mga antas ng calcium at bitamina D, na karaniwang nakataas.
