Ang diagnosis ng rett syndrome at pag-asa sa buhay

Ang sindrom ng Rett, na tinatawag ding cerebro-atrophic hyperammonemia, ay isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos at nakakaapekto sa halos mga batang babae.

Ang mga bata na may Rett syndrome ay tumitigil sa paglalaro, maging naghiwalay at nawalan ng kanilang mga natutunan na kasanayan, tulad ng paglalakad, pagsasalita o kahit na paglipat ng kanilang mga kamay, na nagbibigay ng pagtaas sa mga hindi sinasadyang paggalaw ng kamay na katangian ng sakit.

Ang rett syndrome ay walang lunas ngunit maaaring makontrol sa paggamit ng mga gamot na nagbabawas ng epileptic seizure, spasticity at paghinga, halimbawa. Ngunit ang pagpapasigla sa physiotherapy at psychomotor ay malaking tulong, at dapat na mas mahusay na gumanap araw-araw.

Mga Tampok ng Rett Syndrome

Sa kabila ng mga sintomas na karamihan na tumatawag ng pansin ng mga magulang ay lilitaw lamang pagkatapos ng 6 na buwan ng buhay, ang sanggol na may Rett syndrome ay may hypotonia, at maaaring makita ng mga magulang at pamilya bilang isang napakahusay na sanggol at madaling alagaan.

Ang sindrom na ito ay bubuo sa 4 na yugto at kung minsan ang pag-diagnose ay darating lamang sa halos 1 taong gulang, o mas bago, depende sa mga palatandaan na ipinapakita ng bawat bata.

Unang yugto, nangyayari sa pagitan ng 6 at 18 na buwan ng buhay, at mayroong:

• Tumigil sa pag-unlad ng bata; Ang pag-ikot ng ulo ay hindi sumusunod sa curve ng normal na paglaki; Nabawasan ang interes sa ibang mga tao o mga bata, na may pagkahilig na ibukod ang kanilang sarili.

Pangalawang yugto, nangyayari mula sa edad na 3 at maaaring tumagal ng mga linggo o buwan:

• Ang bata ay umiyak ng marami, kahit na walang malinaw na kadahilanan; Ang bata ay laging nananatiling inis; Ang paulit-ulit na paggalaw ay lumilitaw sa mga kamay; Lumilitaw ang mga pagbabago sa paghinga, na huminto sa paghinga sa araw, sandali ng pagtaas ng rate ng paghinga; nakakaligalig na mga krisis at pag-atake ng epilepsy sa panahon sa buong araw; ang mga karamdaman sa pagtulog ay maaaring karaniwan; ang bata na nagsalita na ay maaaring tumigil sa pagsasalita nang buo.

Pangatlong yugto, na nangyari sa paligid ng 2 at 10 taon na ang nakakaraan:

• Maaaring may ilang pagpapabuti sa mga sintomas na ipinakita hanggang ngayon at ang bata ay maaaring magpakita muli ng interes sa iba; Ang kahirapan sa paglipat ng puno ng kahoy ay maliwanag, mayroong kahirapan sa pagtayo; Spasticity ay maaaring naroroon; May pag-unlad ng isang scoliosis na pinipigil ang pag-andar ng baga; paggiling ng mga ngipin sa panahon ng pagtulog ay karaniwan; ang pagpapakain ay maaaring normal at ang bigat ng bata ay may kaugaliang maging normal, na may kaunting pagtaas ng timbang; ang bata ay maaaring mawalan ng hininga, lumunok ng hangin at magkaroon ng labis na laway.

Pang-apat na yugto, na nangyayari sa paligid ng edad na 10 taon na ang nakakaraan:

• Ang pagkawala ng kilusan nang kaunti at lumala ng scoliosis; Ang kakulangan sa isip ay nagiging malubha; Ang mga batang nakalakad ay nawawala ang kakayahang ito at nangangailangan ng isang wheelchair.

Ang mga bata na matutong maglakad ay may kahirapan pa rin sa paglipat at sa pangkalahatan ay mag-tipto o gawin ang mga unang hakbang sa paatras. Bilang karagdagan, maaaring hindi sila makakapunta sa kahit saan at ang kanilang lakad ay tila walang layunin dahil hindi siya lumakad upang makilala ang ibang tao, o upang pumili ng anumang mga laruan, halimbawa.

Paano ginawa ang diagnosis

?????? Ang diagnosis ay ginawa ng neuropediatrician na susuriin nang detalyado ang bawat bata, ayon sa mga palatandaan na ipinakita. Para sa diagnosis, hindi bababa sa mga sumusunod na katangian ay dapat sundin:

• Tila normal na pag-unlad hanggang sa 5 buwan ng edad; Normal na sukat ng ulo sa kapanganakan, ngunit hindi sumusunod sa perpektong pagsukat pagkatapos ng 5 buwan ng buhay; mga walang pigil na paggalaw tulad ng pag-twist o pagdadala ng iyong mga kamay sa iyong bibig; ang bata ay tumitigil sa pakikipag-ugnay sa ibang mga tao sa simula ng mga sintomas na ito; kawalan ng koordinasyon ng mga paggalaw ng trunk at hindi nakakaugnay na paglalakad; ang bata ay hindi nagsasalita, hindi maipahayag ang kanyang sarili kapag nais niya isang bagay at hindi maintindihan kapag nakikipag-usap tayo sa kanya; Malubhang pagkaantala sa pag-unlad, sa pag-upo, pag-crawl, pag-uusap at paglalakad nang mas maaga kaysa sa inaasahan.

Ang isa pang mas maaasahang paraan ng pag-alam kung ang sindrom na ito ay talaga ay sa pamamagitan ng paggawa ng isang genetic test dahil sa tungkol sa 80% ng mga bata na may klasikong Rett syndrome ay may mga mutasyon sa gene ng MECP2. Ang pagsusulit na ito ay hindi maaaring gawin ng SUS, ngunit hindi ito maaaring tanggihan ng mga pribadong plano sa kalusugan, at kung nangyari ito, dapat kang mag-file ng demanda.

Pag-asa sa buhay

Ang mga batang nasuri na may Rett Syndrome ay maaaring mabuhay ng mahabang panahon, nakalipas na 35 taong gulang, ngunit maaaring magdusa ng biglaang kamatayan habang natutulog, habang sila ay mga sanggol pa rin. Ang ilang mga sitwasyon na pinapaboran ang malubhang komplikasyon na maaaring nakamamatay ay kasama ang pagkakaroon ng mga impeksyon, mga sakit sa paghinga na umuusbong dahil sa scoliosis at mahinang paglawak ng baga.

Ang bata ay maaaring pumasok sa paaralan at maaaring malaman ang ilang mga bagay, ngunit sa isip, dapat itong isama sa espesyal na edukasyon, kung saan ang pagkakaroon nito ay hindi maakit ang pansin, na maaaring makaapekto sa pakikipag-ugnayan sa iba.

Ano ang nagiging sanhi ng Rett syndrome

Ang rett syndrome ay isang sakit na genetic at karaniwang ang mga apektadong bata ay ang nag-iisa lamang sa pamilya, maliban kung mayroon kang isang kambal na kapatid, na malamang ay magkakaroon ng parehong sakit. Ang sakit na ito ay hindi nauugnay sa anumang pagkilos na ginawa ng mga magulang, at samakatuwid, ang mga magulang ay hindi dapat makaramdam ng pagkakasala.

Paggamot para sa Rett Syndrome

Ang paggamot ay dapat isagawa ng pedyatrisyan hanggang sa ang bata ay 18 taong gulang, at dapat na sundan ng isang pangkalahatang practitioner o neurologist pagkatapos nito.

Ang mga konsultasyon ay dapat maganap tuwing 6 na buwan at sa kanila mahahalagang palatandaan, taas, timbang, tama ng gamot, pagtatasa ng pag-unlad ng bata, mga pagbabago sa balat tulad ng pagkakaroon ng mga sugat sa decubitus, na kung saan ay ang mga bedores na maaaring mahawahan, maaaring sundin, pagtaas ang panganib ng kamatayan. Ang iba pang mga aspeto na maaaring mahalaga ay ang pagsusuri ng pag-unlad at ang sistema ng paghinga at sirkulasyon.

Dapat gawin ang Photherapyotherapy sa buong buhay ng taong may Rett Syndrome at kapaki-pakinabang para sa pagpapabuti ng tono, pustura, paghinga at mga pamamaraan tulad ng Bobath ay maaaring magamit upang matulungan ang pag-unlad ng bata.

Ang mga sesyon ng pagpapasigla ng psychomotor ay maaaring gaganapin ng mga 3 beses sa isang linggo at maaaring makatulong sa pag-unlad ng motor, bawasan ang kalubhaan ng scoliosis, kontrol ng drool at pakikipag-ugnayan sa lipunan, halimbawa. Ang therapist ay maaaring magpahiwatig ng ilang mga ehersisyo na maaaring isagawa sa bahay ng mga magulang upang ang neurological at motor stimulus ay ginaganap araw-araw.

Ang pagkakaroon ng isang taong may Rett Syndrome sa bahay ay isang nakapapagod at mahirap na gawain. Ang mga magulang ay maaaring maging sobrang emosyonal na pinatuyo at sa gayon maaari silang payuhan na sundin ng mga psychologist na maaaring makatulong upang harapin ang kanilang mga emosyon.