Ang mga sakit sa congenital, na tinatawag ding mga genetic defect o genetic malformations, ay mga pagbabago na lumitaw sa panahon ng pagbuo ng fetus, sa panahon ng pagbubuntis, na maaaring magtapos ng nakakaapekto sa anumang tisyu sa katawan ng tao, tulad ng mga buto, kalamnan o organo. Ang mga uri ng mga pagbabagong ito ay karaniwang nagreresulta sa hindi kumpletong pag-unlad, na nagtatapos up na nakakaapekto sa mga aesthetics at kahit na ang tamang paggana ng iba't ibang mga organo.
Ang isang mabuting bahagi ng mga sakit sa congenital ay maaaring matukoy na sa unang 3 buwan ng pagbubuntis, na nasuri ng obstetrician sa panahon ng prenatal o ng pediatrician sa ika-1 taon ng buhay. Gayunpaman, mayroon ding ilang mga kaso kung saan ang pagbabago ng genetic ay nakakaapekto sa mga kakayahan sa paglaon, tulad ng pagsasalita o paglalakad, o na nangangailangan ng napaka-tiyak na mga pagsubok na makikilala, na kalaunan ay masuri pagkatapos.
Sa mga kaso ng mga malubhang sakit sa congenital, na pumipigil sa kaligtasan ng sanggol, ang isang pagkakuha ay maaaring mangyari sa anumang oras sa panahon ng pagbubuntis, bagaman ito ay mas karaniwan sa unang kalahati ng pagbubuntis.
Ano ang nagiging sanhi ng sakit sa congenital
Ang mga sakit sa congenital ay maaaring sanhi ng mga pagbabago sa genetic o sa pamamagitan ng kapaligiran kung saan ang tao ay ipinaglihi o nabuo, o sa pamamagitan ng pagsasama ng dalawang salik na ito. Ang ilang mga halimbawa ay:
- Mga kadahilanan ng genetic:
Ang mga pagbabago sa chromosome na may kaugnayan sa bilang, tulad ng sa 21 trisomy na kilalang kilala bilang Down syndrome, mutant gen o pagbabago sa chromosome na istraktura, tulad ng marupok na X syndrome.
- Mga kadahilanan sa kapaligiran:
Ang ilang mga pagbabago na maaaring humantong sa isang kapansanan sa kapanganakan ay ang paggamit ng mga gamot sa panahon ng pagbubuntis, mga impeksyon sa cytomegalovirus virus , toxoplasma at treponema pallidum , pagkakalantad sa radiation, sigarilyo, labis na caffeine, labis na pag-inom ng alkohol, makipag-ugnay sa mabibigat na metal tulad ng tingga, kadmium o mercury, halimbawa.
Mga uri ng mga depekto sa kapanganakan
Ang mga depekto sa kapanganakan ay maaaring maiuri ayon sa kanilang uri:
- Struktural anomalya: Down syndrome, Ang impeksyon sa pagbuo ng neural tube, mga pagbabago sa puso; Mga impeksyong congenital: Mga sakit na nakukuha sa sekswal tulad ng syphilis o chlamydia, toxoplasmosis, rubella; Pagkonsumo ng alkohol: Fetic alkohol syndrome
Ang mga palatandaan at sintomas ng isang genetic malformation ay pangkalahatang inuri ayon sa Syndrome na nagdudulot ng tiyak na depekto, ang ilan ay mas karaniwan tulad ng:
- kakulangan sa pag-iisip, flattened o walang ilong, cleft lip, bilugan na talampakan, napakahabang mukha, napakababang mga tainga.
Maaaring kilalanin ng doktor ang isang pagbabago sa pagsusuri sa ultrasound sa pagbubuntis, na obserbahan ang hitsura ng sanggol sa kapanganakan o sa pamamagitan ng pag-obserba ng ilang mga katangian at pagkatapos ng resulta ng mga tukoy na pagsubok.
Paano maiwasan
Hindi laging posible na maiwasan ang kapansanan sa kapanganakan dahil ang mga pagbabago ay maaaring mangyari na lampas sa kontrol natin, ngunit ang paggawa ng pangangalaga sa prenatal at pagsunod sa lahat ng mga patnubay sa medikal sa panahon ng pagbubuntis ay isa sa mga pag-iingat na dapat gawin upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon ng pangsanggol.
Ang ilang mahahalagang rekomendasyon ay hindi uminom ng gamot nang walang payong medikal, hindi ubusin ang mga inuming nakalalasing sa pagbubuntis, hindi gumamit ng ipinagbabawal na gamot, hindi manigarilyo at maiwasan ang pagiging malapit sa mga lugar na may usok ng sigarilyo, kumain ng malusog na pagkain at uminom ng hindi bababa sa 2 litro ng tubig sa isang araw.
