Cystinosis: Mga Sintomas, Sanhi at Paggamot

Ang Cystinosis ay isang sakit na congenital kung saan ang katawan ay nag-iipon ng labis na cystine, isang amino acid na, kapag labis na sa loob ng mga selula, ay gumagawa ng mga kristal na pumipigil sa tamang paggana ng mga cell at, samakatuwid, ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa ilang mga organo ng katawan. nahahati sa 3 pangunahing uri:

• Nephropathic cystinosis: pangunahing nakakaapekto sa mga bato at bumangon sa sanggol, ngunit maaaring lumaki sa iba pang mga bahagi ng katawan tulad ng mga mata; Intermediate cystinosis: ito ay katulad ng nephropathic cystinosis ngunit nagsisimula na bumuo sa pagdadalaga; Ocular cystinosis: ito ay ang hindi bababa sa malubhang uri na nakakaapekto lamang sa mga mata.

Ito ay isang genetic na sakit na maaaring matuklasan sa isang ihi at pagsusuri ng dugo bilang isang sanggol, sa paligid ng 6 na buwan ng edad. Maaaring pinaghihinalaan ng mga magulang at pedyatrisyan ang sakit kung ang sanggol ay laging uhaw, ihi at pagsusuka ng maraming at hindi nakakakuha ng timbang nang maayos, kasama ang Fanconi syndrome na pinaghihinalaan.

Pangunahing sintomas

Ang mga sintomas ng cystinosis ay nag-iiba ayon sa apektadong organ, at maaaring kabilang ang:

Ang cystinosis ng bato

• Tumaas na pagkauhaw; Nadagdagang hinihimok na umihi; Madaling pagkapagod; nadagdagan ang presyon ng dugo.

Ang Cystinosis sa mga mata

• Sakit sa mga mata; Sensitibo sa ilaw; Pinagkakahirapan na makita, na maaaring mabuo sa pagkabulag.

Bilang karagdagan, maaari ding magkaroon ng iba pang mga palatandaan tulad ng kahirapan sa paglunok, pagkaantala ng pag-unlad, madalas na pagsusuka, paninigas ng dumi o komplikasyon tulad ng diabetes at mga pagbabago sa pag-andar ng teroydeo, halimbawa.

Ano ang nagiging sanhi ng cystinosis

Ang Cystinosis ay isang sakit na dulot ng isang mutation sa CTNS gene, na responsable para sa paggawa ng isang protina na kilala bilang cystinosine. Ang protina na ito ay karaniwang nag-aalis ng cystine mula sa mga selula, na pinipigilan ito mula sa pagbuo sa loob.

Kapag nangyari ang buildup na ito, ang mga malulusog na selula ay nasira at nabibigo na gumana nang normal, na sumisira sa buong organ sa paglipas ng panahon.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot ay karaniwang ginagawa mula sa sandaling masuri ang sakit, na nagsisimula sa paggamit ng mga gamot, tulad ng cysteamine, na tumutulong sa katawan upang maalis ang ilan sa labis na cystine. Gayunpaman, hindi posible na ganap na maiwasan ang pag-unlad ng sakit at, samakatuwid, madalas na kinakailangan na magkaroon ng isang transplant sa bato, kapag ang sakit ay nakakaapekto sa organ sa isang seryosong paraan.

Gayunpaman, kapag ang sakit ay naroroon sa iba pang mga organo, ang pag-transplant ay hindi nakakagaling sa sakit at, samakatuwid, maaaring kailanganin upang magpatuloy na gamitin ang gamot.

Bilang karagdagan, ang ilang mga sintomas at komplikasyon ay nangangailangan ng tiyak na paggamot, tulad ng diyabetis o sakit sa teroydeo, upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga bata.