Ang Paramyloidosis, na tinatawag ding sakit sa paa o Familial Amyloidotic Polyneuropathy, ay isang bihirang sakit na walang lunas, mula sa genetic na pinagmulan, na nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng mga amyloid fibers ng atay, na idineposito sa mga tisyu at nerbiyos, pagsira mabagal sila.
Ang sakit na ito ay tinatawag na sakit ng mga paa dahil nasa mga paa na unang lumitaw ang mga sintomas at, unti-unti lumilitaw ang mga ito sa ibang mga lugar ng katawan.
Sa paramyloidosis, ang isang kahinaan ng mga nerbiyos na peripheral ay nagiging sanhi ng mga lugar na na-innervate ng mga nerbiyos na apektado, na humahantong sa mga pagbabago sa pagiging sensitibo sa init, sipon, sakit, tactile at panginginig ng boses. Bilang karagdagan, ang kapasidad ng motor ay naapektuhan din at ang mga kalamnan ay nawawala ang kanilang kalamnan, na nagdurusa ng isang mahusay na pagkasayang at pagkawala ng lakas, na humahantong sa kahirapan sa paglalakad at paggamit ng mga limbs.
Ano ang mga sintomas
Ang Paramyloidosis ay nakakaapekto sa peripheral nervous system, na humahantong sa:
- Ang mga problema sa puso, tulad ng nabawasan na presyon ng dugo, arrhythmias at atrioventricular na mga hadlang; Erectile Dysfunction; Gastrointestinal problem, tulad ng tibi, pagtatae, kawalan ng pagpipigil sa fecal at pagduduwal at pagsusuka, dahil sa kahirapan sa pag-ubos ng o ukol sa sikmura; at mga pagbabago sa mga rate ng pagsasala ng glomerular; Mga karamdaman sa mata, tulad ng pagkasira ng mag-aaral at kadahilanan na pagkabulag.
Bilang karagdagan, sa isang yugto ng sakit ng sakit, ang tao ay maaaring magdusa mula sa nabawasan ang kadaliang kumilos, nangangailangan ng isang wheelchair o manatili sa kama.
Ang sakit ay karaniwang nagpapakita sa pagitan ng edad na 20 at 40, na humahantong sa kamatayan 10 hanggang 15 taon pagkatapos lumitaw ang mga unang sintomas.
Posibleng mga sanhi
Ang Paramyloidosis ay isang nangingibabaw na autosomal na namamana ng sakit na walang lunas at sanhi ng isang genetic mutation sa TTR protein, na binubuo ng pag-aalis sa mga tisyu at nerbiyos ng isang fibrillar na sangkap na ginawa ng atay, na tinatawag na amyloid.
Ang pag-aalis ng sangkap na ito sa mga tisyu ay humahantong sa isang progresibong pagbaba sa pagiging sensitibo sa stimuli at kapasidad ng motor.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang pinaka-epektibong paggamot para sa paramyloidosis ay ang paglipat ng atay, na kung saan ay medyo nagpapabagal sa paglala ng sakit. Ang paggamit ng mga immunosuppressive na gamot ay ipinahiwatig upang maiwasan ang katawan ng indibidwal mula sa pagtanggi sa bagong organ, ngunit ang mga hindi kasiya-siyang epekto ay maaaring lumitaw.
Bilang karagdagan, ang doktor ay maaari ring magrekomenda ng isang gamot, na tinatawag na Tafamidis, na tumutulong upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit.
