Ang Porphyria ay tumutugma sa isang pangkat ng genetic at bihirang mga sakit na nailalarawan sa akumulasyon ng mga sangkap na gumagawa ng porphyrin, na isang protina na responsable para sa transportasyon ng oxygen sa daloy ng dugo, na mahalaga para sa pagbuo ng heme at, dahil dito, hemoglobin. Ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa nervous system, balat at iba pang mga organo.
Ang Porphyria ay karaniwang minana, o minana mula sa mga magulang, gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang tao ay maaaring magkaroon ng mutation ngunit hindi nabuo ang sakit, ito ay tinatawag na latent porphyria. Kaya, ang ilang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring mapukaw ang hitsura ng mga sintomas, tulad ng pagkakalantad ng araw, mga problema sa atay, paggamit ng alkohol, paninigarilyo, emosyonal na stress at labis na bakal sa katawan.
Bagaman walang lunas para sa porphyria, ang paggamot ay nakakatulong upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang mga flare-up, at ang rekomendasyon ng doktor ay mahalaga.
Mga sintomas ng Porphyria
Ang Porphyria ay maaaring maiuri ayon sa mga klinikal na pagpapakita sa talamak at talamak. Kasama sa talamak na porphyria ang mga anyo ng sakit na nagdudulot ng mga sintomas sa sistema ng nerbiyos at mabilis na lumilitaw, na maaaring tumagal sa pagitan ng 1 hanggang 2 na linggo at unti-unting mapagbuti. Sa kaso ng talamak na porphyria, ang mga sintomas ay hindi na nauugnay sa balat at maaaring magsimula sa panahon ng pagkabata o pagbibinata at tatagal ng maraming taon.
Ang pangunahing sintomas ay:
-
Talamak na porphyria
- Malubhang sakit at pamamaga sa tiyan; Sakit sa dibdib, binti o likuran; Constipation o pagtatae; Pagsusuka; Insomnia, pagkabalisa at pagkabalisa; Palpitations at mataas na presyon ng dugo; Pagbabago ng isip tulad ng pagkalito, guni-guni, disorientasyon o paranoia; Mga problema sa paghinga; Sakit sa kalamnan, tingling, pamamanhid, kahinaan o paralisis; Pula o kayumanggi na ihi.
Talamak o cutaneous porphyria:
- Sensitibo sa araw at artipisyal na ilaw, kung minsan ay nagdudulot ng sakit at pagkasunog sa balat; Ang pamumula, pamamaga, sakit at pangangati sa balat; Mga bomba sa balat na kumukuha ng mga linggo upang pagalingin; Mapula ang balat; Pula o kayumanggi na ihi.
Ang diagnosis ng porphyria ay ginawa sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa klinikal, kung saan pinagmasdan ng doktor ang mga sintomas na ipinakita at inilarawan ng tao, at mga pagsubok sa laboratoryo, tulad ng mga pagsusuri sa dugo, dumi at pag-ihi. Bilang karagdagan, dahil ito ay isang sakit sa genetic, maaaring magrekomenda ang isang genetic test upang makilala ang mutation na responsable para sa porphyria.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot ay nag-iiba ayon sa uri ng porphyria. Sa kaso ng talamak na porphyria, halimbawa, ang paggamot ay ginagawa sa loob ng ospital kasama ang paggamit ng gamot upang mapawi ang mga sintomas, pati na rin ang pangangasiwa ng suwero nang direkta sa ugat ng pasyente upang maiwasan ang pag-aalis ng tubig at mga iniksyon ng hemin upang limitahan ang produksyon porphyrin.
Sa kaso ng cutaneous porphyria, inirerekumenda na maiwasan ang pagkakalantad sa araw at gumamit ng mga gamot, tulad ng beta-karotina, suplemento ng bitamina D at mga remedyo upang gamutin ang malaria, tulad ng Hydroxychloroquine, na tumutulong upang sumipsip ng labis na porphyrin. Bilang karagdagan, sa kasong ito, ang dugo ay maaaring makuha upang bawasan ang dami ng nagpapalipat-lipat na bakal at, dahil dito, ang halaga ng porphyrin.
