Congenital myasthenia

Ang Congenital Myasthenia ay isang sakit na nagsasangkot sa neuromuscular junction at sa gayon ay nagiging sanhi ng progresibong kahinaan ng kalamnan, na madalas na namumuno sa tao na lumakad sa isang wheelchair. Ang sakit na ito ay maaaring natuklasan sa pagbibinata o pagtanda at depende sa uri ng pagbabago ng genetic na mayroon ang tao, maaari itong pagalingin gamit ang mga gamot.

Bilang karagdagan sa mga gamot na ipinahiwatig ng neurologist, kinakailangan din ang physiotherapy upang mabawi ang lakas ng kalamnan at mag-coordinate ng mga paggalaw, ngunit ang tao ay maaaring lumakad nang normal muli, nang hindi nangangailangan ng isang wheelchair o saklay.

Ang kongenital myasthenia ay hindi eksaktong kapareho ng myasthenia gravis dahil sa kaso ng Myasthenia Gravis ang sanhi ay isang pagbabago sa immune system ng isang tao, habang sa congenital myasthenia ang sanhi ay isang genetic mutation, na madalas sa mga tao sa parehong pamilya.

Mga Sintomas ng Congenital Myasthenia

Ang mga simtomas ng Congenital Myasthenia ay karaniwang lilitaw sa mga sanggol o sa pagitan ng 3 at 7 taong gulang, ngunit ang ilang mga uri ay lilitaw sa pagitan ng 20 at 40 taon, na maaaring:

Sa sanggol:

• Ang kahirapan sa pagpapasuso o pagpapakain ng bote, madaling pagbugso at kaunting puwersa sa pagsuso; Hypotonia na nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng kahinaan ng mga braso at binti; Drooping eyelid; Pinagsamang mga pagkontra (congenital arthrogriposis); binawasan ang pagpapahayag ng mukha; Hirap sa paghinga at mga tip ng mga daliri at malinis na labi; antala sa pag-unlad upang umupo, mag-crawl at maglakad; sa mga matatandang bata ay maaaring mahirap umakyat sa hagdan.

Sa mga bata, kabataan o matatanda:

• Kahinaan sa mga binti o armas na may tingling sensation; Hirap sa paglalakad na may pangangailangan na umupo upang makapagpahinga; Maaaring may kahinaan sa mga kalamnan ng mata na iniiwan ang takip ng takip; Pagod kapag gumagawa ng maliit na pagsisikap; Maaaring may scoliosis sa gulugod.

Mayroong 4 na iba't ibang mga uri ng congenital myasthenia: mabagal na channel, mababang pagkakaugnay na mabilis na channel, malubhang kakulangan sa AChR o kakulangan sa AChE. Dahil ang congenital slow-channel myasthenia ay maaaring lumitaw sa pagitan ng 20 at 30 taong gulang. Ang bawat uri ay may sariling mga katangian at ang paggamot ay maaari ring mag-iba mula sa isang tao patungo sa isa pa dahil hindi lahat ay may parehong mga sintomas.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang pagsusuri ng Congenital Myasthenia ay dapat gawin batay sa mga sintomas na ipinakita at maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng mga pagsubok tulad ng CK dugo test at genetic test, mga pagsusuri sa antibody upang kumpirmahin na hindi ito Myasthenia Gravis, at isang electromyography na nagtatasa sa kalidad ng pag-urong. kalamnan, halimbawa.

Sa mga mas matatandang bata, kabataan at matatanda, ang doktor o physiotherapist ay maaari ring magsagawa ng ilang mga pagsusuri sa opisina upang makilala ang kahinaan ng kalamnan, tulad ng:

• Tumingin sa kisame sa loob ng 2 minuto, maayos at obserbahan kung mayroong isang pagpapalala ng kahirapan sa pagpapanatiling bukas ang mga eyelids; Itaas ang mga braso pasulong, hanggang sa taas ng balikat, pinapanatili ang posisyon na ito ng 2 minuto at pagmasdan kung posible na mapanatili ito pag-urong o kung mayroong pagbagsak ng mga bisig; itataas ang kahabaan nang walang tulong ng mga armas nang higit sa 1 oras o bumangon mula sa upuan nang higit sa 2 beses upang makita kung mayroong higit at higit na kahirapan upang maisagawa ang mga paggalaw na ito.

Kung ang kahinaan ng kalamnan ay sinusunod at mahirap gawin ang mga pagsubok na ito, malamang na mayroong isang pangkalahatang kahinaan sa kalamnan, na nagpapakita ng isang sakit tulad ng myasthenia.

Upang masuri kung naapektuhan din ang pagsasalita, maaari mong hilingin sa tao na quote ang mga numero mula 1 hanggang 100 at obserbahan kung may pagbabago sa tono ng boses, kabiguan sa boses o pagtaas ng oras sa pagitan ng quote ng bawat numero.

Paggamot para sa Congenital Myasthenia

Ang mga paggamot ay nag-iiba ayon sa uri ng congenital myasthenia na mayroon ang tao ngunit sa ilang mga kaso ang mga remedyo tulad ng acetylcellinesterase inhibitors, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine at Salbutamol ay maaaring ipahiwatig sa ilalim ng rekomendasyon ng neuropediatrician o neurologist. Ang Photherapyotherapy ay ipinahiwatig at makakatulong sa pakiramdam ng tao na mas mahusay, labanan ang kahinaan ng kalamnan at pagpapabuti ng paghinga, ngunit hindi ito magiging epektibo nang walang mga gamot.

Ang mga bata ay maaaring matulog na may oxygen mask na tinatawag na CPAP at dapat matutunan ng mga magulang na magbigay ng first aid kung sakaling arestuhin ang paghinga. Alamin kung ano ang gagawin kung ang iyong sanggol ay tumigil sa paghinga.

Sa physiotherapy, ang mga pagsasanay ay dapat isometric at may kaunting mga pag-uulit, ngunit dapat nilang masakop ang ilang mga grupo ng kalamnan, kabilang ang mga respiratory at lubos na kapaki-pakinabang upang madagdagan ang dami ng mitochondria, kalamnan, capillary at bawasan ang konsentrasyon ng lactate, na may mas kaunting mga cramp.

Maaari bang gumaling ang congenital myasthenia?

Sa karamihan ng mga kaso, ang congenital myasthenia ay hindi maaaring mapagaling, na nangangailangan ng paggamot para sa buhay. Gayunpaman, ang mga gamot at pisyoterapiya ay tumutulong upang mapagbuti ang kalidad ng buhay ng isang tao, labanan ang pagkapagod at kahinaan ng kalamnan at maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng pagkasayang ng mga braso at binti at paghihigop na maaaring lumitaw kapag ang paghinga ay may kapansanan, na ang dahilan kung bakit, mahalaga ang buhay.

Ang mga taong may Congenital Myasthenia na sanhi ng isang depekto sa gen ng DOK7 ay maaaring magkaroon ng isang mahusay na pagpapabuti sa kanilang kalagayan, at maaaring 'cured' sa paggamit ng isang gamot na karaniwang ginagamit laban sa hika, salbutamol, ngunit sa anyo ng mga tablet o lozenges. Gayunpaman, maaaring kailangan mo pa ring gumawa ng pisikal na therapy nang sporadically.

Kapag ang tao ay may Congenital Myasthenia at hindi sumasailalim sa paggamot, unti-unti silang mawawalan ng lakas sa kalamnan, maging atrophied, kailangang manatiling bedridden at maaaring mamatay mula sa pagkabigo sa paghinga at iyon ang dahilan kung bakit ang paggamot sa klinikal at physiotherapeutic ay napakahalaga dahil pareho ang maaaring mapabuti kalidad ng buhay ng isang tao at pahabain ang buhay.

Ang ilang mga remedyo na nagpapalala sa kondisyon ng Congenital Myasthenia ay ang Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide at Quinidine at samakatuwid ang lahat ng gamot ay dapat gamitin lamang sa ilalim ng payo ng medikal pagkatapos makilala ang uri na mayroon ang tao.