- Mga sintomas ng Myelofibrosis
- Bakit nangyayari ito
- Diagnosis ng myelofibrosis
- Paano ginagawa ang paggamot
Ang Myelofibrosis ay isang bihirang uri ng sakit na nangyayari dahil sa mga mutasyon na humahantong sa mga pagbabago sa utak ng buto, na nagreresulta sa pagkagambala sa proseso ng paglaki ng cell at pag-sign. Bilang isang kinahinatnan ng mutation, mayroong isang pagtaas sa paggawa ng mga hindi normal na mga cell na humahantong sa pagbuo ng mga scars sa buto ng utak sa paglipas ng panahon.
Dahil sa paglaganap ng mga abnormal na selula, ang myelofibrosis ay bahagi ng isang pangkat ng mga pagbabago sa hematological na kilala bilang myeloproliferative neoplasia. Ang sakit na ito ay may mabagal na ebolusyon at, samakatuwid, ang mga palatandaan at sintomas ay lilitaw lamang sa mas advanced na yugto ng sakit, subalit mahalaga na magsimula ang paggamot sa sandaling ang diagnosis ay ginawa upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit at pag-unlad sa leukemia, para sa halimbawa.
Ang paggamot ng myelofibrosis ay nakasalalay sa edad ng tao at ang antas ng myelofibrosis, at ang mga transplants ng utak ng buto ay maaaring kailanganin upang pagalingin ang tao, o ang paggamit ng mga gamot na makakatulong upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang pag-unlad ng sakit.
Mga sintomas ng Myelofibrosis
Ang Myelofibrosis ay isang mabagal na umuusbong na sakit at, samakatuwid, ay hindi humantong sa hitsura ng mga palatandaan at sintomas sa mga unang yugto ng sakit. Ang mga sintomas ay karaniwang lilitaw kapag ang sakit ay mas advanced, at maaaring mayroong:
- Anemia; Sobrang pagkapagod at kahinaan; Karamdaman ng paghinga; Pale skin; Abdominal discomfort; Fever; Night pawis; Madalas na impeksyon; Nawalan ng timbang at gana; Pinalawak na atay at pali; Sakit sa mga buto at kasukasuan.
Habang ang sakit na ito ay unti-unting umuusad at walang mga sintomas na katangian, ang diagnosis ay madalas na ginawa kapag ang tao ay pumupunta sa doktor upang siyasatin kung bakit madalas silang nakaramdam ng pagod at, mula sa mga pagsubok na isinagawa, posible na kumpirmahin ang diagnosis.
Mahalaga na ang pagsusuri at paggamot ay sinimulan sa mga unang yugto ng sakit upang maiwasan ang paglaki ng sakit at pag-unlad ng mga komplikasyon, tulad ng ebolusyon sa talamak na lukemya at pagkabigo ng organ.
Bakit nangyayari ito
Ang Myelofibrosis ay nangyayari bilang isang bunga ng mga mutasyon na nangyayari sa DNA at na humahantong sa mga pagbabago sa proseso ng paglaki ng cell, paglaganap at kamatayan. Ang mga mutasyong ito ay nakuha, iyon ay, hindi sila minana ng genetically at, samakatuwid, ang anak ng isang tao na mayroong myelofibrosis ay hindi kinakailangang magkaroon ng sakit. Ayon sa pinagmulan nito, ang myelofibrosis ay maaaring maiuri sa:
- Pangunahing myelofibrosis, na walang tiyak na dahilan; Pangalawang myelofibrosis, na kung saan ay ang resulta ng ebolusyon ng iba pang mga sakit tulad ng kanser sa metastatic at mahahalagang thrombocythemia.
Humigit-kumulang na 50% ng mga kaso ng myelofibrosis ay positibo para sa isang mutation sa Janus Kinase gen (JAK 2) na tumatanggap ng pangalang JAK2 V617F, kung saan dahil sa mutation sa gen na ito mayroong isang pagbabago sa proseso ng pag-sign ng cell, na nagreresulta sa natuklasan sa laboratoryo na katangian ng sakit. Bilang karagdagan, natagpuan na ang mga taong may myelofibrosis ay mayroon ding pagbago ng gen ng MPL, na nauugnay din sa mga pagbabago sa proseso ng paglaganap ng cell.
Diagnosis ng myelofibrosis
Ang diagnosis ng myelofibrosis ay ginawa ng hematologist o oncologist sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga palatandaan at sintomas na ipinakita ng tao at ang resulta ng hiniling na mga pagsubok, pangunahin ang bilang ng dugo at mga molekular na pagsubok upang makilala ang mga mutasyon na may kaugnayan sa sakit.
Sa panahon ng pagtatasa ng sintomas at pisikal na pagsusuri, maaari ring obserbahan ng doktor ang palpable splenomegaly, na nauugnay sa pagpapalaki ng pali, na siyang organ na responsable para sa pagkawasak at paggawa ng mga selula ng dugo, pati na rin ang buto ng utak. Gayunpaman, tulad ng sa myelofibrosis ang utak ng buto ay may kapansanan, ang sobrang karga ng pali ay nagtatapos, na humahantong sa pagpapalaki nito.
Ang bilang ng dugo ng taong may myelofibrosis ay may ilang mga pagbabago na nagbibigay-katwiran sa mga sintomas na ipinakita ng tao at nagpapahiwatig ng mga problema sa utak ng buto, tulad ng pagtaas ng bilang ng mga leukocytes at platelet, pagkakaroon ng mga higanteng platelet, pagbawas sa dami ng mga pulang selula ng dugo, isang pagtaas sa bilang ng mga erythroblast, na kung saan ay ang mga hindi pa masyadong pulang selula ng dugo, at ang pagkakaroon ng mga dacryocytes, na mga pulang selula ng dugo sa anyo ng isang patak at na karaniwang lumilitaw na nagpapalipat-lipat sa dugo kapag may mga pagbabago sa utak. Dagdagan ang nalalaman tungkol sa dacryocytes.
Bilang karagdagan sa bilang ng dugo, ang myelogram at molekular na pagsusulit ay ginanap upang kumpirmahin ang diagnosis. Nilalayon ng myelogram na kilalanin ang mga palatandaan na nagpapahiwatig na ang utak ng buto ay nakompromiso, kung saan ang mga kaso ay may mga palatandaan na nagpapahiwatig ng fibrosis, hypercellularity, mas mature na mga selula sa utak ng buto at pagtaas ng bilang ng mga megakaryocytes, na kung saan ang mga cell ng prekursor para sa mga platelet. Ang myelogram ay isang nagsasalakay na pagsusulit at, upang maisagawa, kinakailangan na mag-aplay ng lokal na kawalan ng pakiramdam, bilang isang makapal na karayom na may kakayahang maabot ang panloob na bahagi ng buto at pagkolekta ng materyal ng buto ng buto. Maunawaan kung paano ginawa ang myelogram.
Ang diagnosis ng molekular ay ginawa upang kumpirmahin ang sakit sa pamamagitan ng pagkilala sa JAK2 V617F at MPL mutations, na nagpapahiwatig ng myelofibrosis.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot ng myelofibrosis ay maaaring magkakaiba ayon sa kalubhaan ng sakit at edad ng tao, at sa ilang mga kaso ang inirekumendang gamot ng JAK inhibitor ay inirerekumenda, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit at pag-aliw ng mga sintomas.
Sa mga kaso ng intermediate at high risk, inirerekomenda ang paglipat ng utak ng buto upang maitaguyod ang tamang aktibidad ng utak ng buto at, sa gayon, posible upang maitaguyod ang pagpapabuti. Sa kabila ng pagiging isang uri ng paggamot na nakapagtaguyod ng lunas ng myelofibrosis, ang paglipat ng buto ng buto ay medyo agresibo at nauugnay sa ilang mga komplikasyon. Makita pa tungkol sa paglipat ng utak ng buto at mga komplikasyon.
