- Mga uri ng mucopolysaccharidosis
- Posibleng mga sanhi
- Ano ang mga sintomas
- Ano ang diagnosis
- Paano ginagawa ang paggamot
Ang Mucopolysaccharidosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pangkat ng mga namamana na sakit na nagreresulta mula sa kawalan ng isang enzyme, na ang pagpapaandar ay upang digest ang isang asukal na tinatawag na mucopolysaccharide, na kilala rin bilang glucosaminoglycan.
Ito ay isang bihirang sakit at mahirap i-diagnose, sapagkat nagtatanghal ito ng mga sintomas na halos kapareho ng iba pang mga sakit, tulad ng pinalaki na atay at pali, mga kapansanan ng mga buto at kasukasuan, mga kaguluhan sa visual at mga problema sa paghinga.
Ang Mucopolysaccharidosis ay walang lunas, ngunit ang isang paggamot ay maaaring isagawa na nagpapabagal sa ebolusyon ng sakit at nagbibigay ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay para sa tao. Ang paggamot ay nakasalalay sa uri ng mucopolysaccharidosis at maaaring gawin sa kapalit ng enzyme, mga transplants ng utak ng buto, physiotherapy o mga gamot halimbawa.
Mga uri ng mucopolysaccharidosis
Ang Mucopolysaccharidosis ay maaaring ng ilang mga uri, na nauugnay sa enzyme na ang organismo ay hindi makagawa, kaya't nagpapakita ng iba't ibang mga sintomas para sa bawat sakit. Ang iba't ibang uri ng mucopolysaccharidosis ay:
- Uri ng 1: Hurler, Hurler-Schele o Schele syndrome; Uri ng 2: Hunter syndrome; Uri ng 3: Sanfilippo syndrome; Uri ng 4: Morquio's syndrome. Matuto nang higit pa tungkol sa uri ng mucopolysaccharidosis 4; Uri 6: Maroteux-Lamy syndrome; Uri ng 7: Sly syndrome.
Posibleng mga sanhi
Ang Mucopolysaccharidosis ay isang minana na sakit sa genetic, na nangangahulugang ipinapasa ito mula sa mga magulang sa mga bata at isang sakit na autosomal na uring, maliban sa uri II. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa kawalan ng kakayahan ng katawan upang makabuo ng isang tiyak na enzyme na nagpapabagal sa mga mucopolysaccharides.
Ang mga mucopolysaccharides ay mga long-chain sugars, mahalaga para sa pagbuo ng iba't ibang mga istruktura ng katawan, tulad ng balat, buto, kartilago at tendon, na natipon sa mga tisyu na ito, ngunit kung saan ay kailangang mabago. Para sa mga ito, ang mga enzyme ay kinakailangan upang masira ang mga ito, upang maaari silang matanggal at mapalitan ng mga bagong mucopolysaccharides.
Gayunpaman, sa mga taong may mucopolysaccharidosis, ang ilan sa mga enzymes na ito ay maaaring hindi naroroon para sa pagkasira ng mucopolysaccharide, na nagdulot ng pag-ikot ng pag-renew, na humahantong sa akumulasyon ng mga sugars na ito sa mga lysosome ng mga cell ng katawan, na pinipinsala ang kanilang paggana at pagbangon sa iba pang mga sakit at malformations.
Ano ang mga sintomas
Ang mga sintomas ng mucopolysaccharidosis ay nakasalalay sa uri ng sakit na mayroon ang tao at progresibo, na nangangahulugang lumala ito habang tumatagal ang sakit. Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ay:
- Pinalaki ang atay at pali; Bula deformities; Joint at mobility problems; Maikling tangkad; Mga impeksyon sa paghinga; Umbilical o inguinal hernia; Mga karamdaman sa paghinga at cardiovascular; Pagdinig at visual na mga problema; Pagtulog ng apnea; Pagbabago sa Central Nervous System; nadagdagang ulo.
Bilang karagdagan, ang karamihan sa mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay mayroon ding katangian na facial morphology.
Ano ang diagnosis
Kadalasan, ang diagnosis ng mucopolysaccharidosis ay binubuo ng pagsusuri ng mga palatandaan at sintomas at mga pagsubok sa laboratoryo.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot ay nakasalalay sa uri ng mucopolysaccharidosis na mayroon ang tao, ang estado ng sakit at mga komplikasyon na lumabas at dapat gawin sa lalong madaling panahon.
Maaaring inirerekomenda ng doktor ang therapy ng kapalit ng enzyme, paglipat ng utak ng buto o mga sesyon ng pisikal na therapy, halimbawa. Bilang karagdagan, ang mga komplikasyon na sanhi ng sakit ay dapat ding gamutin.
