Bahay Bulls Neurofibromatosis: kung ano ito, uri at sanhi

Neurofibromatosis: kung ano ito, uri at sanhi

Anonim

Ang Neurofibromatosis, na kilala rin bilang Von Recklinghausen's disease, ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa paligid ng edad na 15 at nagiging sanhi ng hindi normal na paglaki ng nerbiyos na tisyu sa buong katawan, na bumubuo ng maliit na panlabas na mga bukol, na tinatawag na neurofibromas.

Sa pangkalahatan, ang neurofibromatosis ay benign at hindi naglalagay ng anumang panganib sa kalusugan, gayunpaman, dahil nagiging sanhi ito ng hitsura ng mga panlabas na bukol maaari itong humantong sa disfigurement ng katawan, na nagtatapos ang paggawa ng mga apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng operasyon upang alisin ang mga ito.

Bagaman ang lunas ng neurofibromatosis ay walang lunas, dahil ang mga bukol ay maaaring lumago, ang paggamot na may operasyon o radiation therapy ay maaaring subukan upang mabawasan ang laki ng mga bukol.

Ang mga tumor ng Neurofibromatosis na tinatawag na neurofibromas

Mga uri ng neurofibromatosis

Ang Neurofibromatosis ay maaaring nahahati sa tatlong uri:

  • Neurofibromatosis type 1: sanhi ng mutations sa chromosome 17 na binabawasan ang paggawa ng neurofibromine, isang protina na ginagamit ng katawan upang maiwasan ang hitsura ng mga bukol. Ang ganitong uri ng neurofibromatosis ay maaari ring maging sanhi ng pagkawala ng paningin at kawalan ng lakas; Neurofibromatosis type 2: sanhi ng mutations sa chromosome 22, binabawasan ang paggawa ng merlina, isa pang protina na pumipigil sa paglaki ng mga tumor sa malusog na indibidwal. Ang ganitong uri ng neurofibromatosis ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng pandinig; Schwannomatosis: ito ang pinakasikat na uri ng sakit na kung saan ang mga bukol ay nabuo sa bungo, spinal cord o peripheral nerbiyos. Karaniwan, ang mga sintomas ng ganitong uri ay lilitaw sa pagitan ng edad na 20 at 25.

Depende sa uri ng neurofibromatosis, maaaring magkakaiba ang mga sintomas. Kaya, suriin ang pinakakaraniwang sintomas para sa bawat uri ng neurofibromatosis.

Ano ang nagiging sanhi ng neurofibromatosis

Ang Neurofibromatosis ay sanhi ng mga pagbabago sa genetic sa ilang mga gen, lalo na ang chromosome 17 at chromosome 22. Bilang karagdagan, ang mga bihirang kaso ng Schwannomatosis ay lilitaw na sanhi ng mga pagbabago sa mas tiyak na mga genes tulad ng SMARCB1 at LZTR. Ang lahat ng binagong mga gene ay mahalaga sa pagharang sa paggawa ng mga bukol at, samakatuwid, kapag apektado sila, humahantong sila sa hitsura ng mga bukol na katangian ng neurofibromatosis.

Bagaman ang karamihan sa mga nasusuring kaso ay ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, mayroon ding mga tao na maaaring hindi nagkaroon ng anumang mga kaso ng sakit sa pamilya.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot para sa neurofibromatosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng operasyon upang maalis ang mga tumor na naglalagay ng presyon sa mga organo o sa pamamagitan ng radiation therapy upang mabawasan ang kanilang laki. Gayunpaman, walang paggamot na ginagarantiyahan ang isang lunas o pinipigilan ang hitsura ng mga bagong tumor.

Sa mga pinaka-malubhang kaso, kung saan ang pasyente ay nagkakaroon ng cancer, maaaring kinakailangan na sumailalim sa paggamot sa chemotherapy o radiation therapy na nakadirekta sa mga malignant na bukol. Alamin ang higit pang mga detalye ng Paggamot para sa neurofibromatosis.

Neurofibromatosis: kung ano ito, uri at sanhi