Ang Mosaicism ay ang pangalan na ibinigay sa isang uri ng kabiguan ng genetic sa panahon ng pag-unlad ng embryo sa loob ng maternal uterus, kung saan nagsisimula ang tao na magkaroon ng 2 natatanging genetic na materyales, isa na nabuo sa pamamagitan ng junction ng itlog kasama ang tamud ng mga magulang, at isa pang lumabas dahil sa isang mutation ng isang selula sa panahon ng pag-unlad ng embryo.
Sa gayon, ang tao ay bubuo ng isang halo ng mga cell, na may porsyento ng mga normal na cell at isa pang porsyento ng mga cell na may mutation, tulad ng ipinakita sa sumusunod na pigura:
Pangunahing tampok
Nangyayari ang Mosaicism kapag nangyayari ang isang mutation sa isang cell ng embryo, karaniwang ang pagkawala o pagkopya ng isang kromosom, na nagiging sanhi ng pagbuo ng tao ng kanyang organismo na may 2 uri ng mga cell, at 2 uri ng genetic na materyal. Ang mutation na ito ay maaaring maging sa 2 mga uri:
- Germinative o Gonadal : nakakaapekto sa tamud o itlog, na may mga pagbabago na maaaring maipadala sa mga bata. Ang ilang mga halimbawa ng mga sakit na sanhi ng mga pagbabago sa mga cell ng mikrobyo ay sindrom ng Turner, osteogenesis imperfecta at Duchenne muscular dystrophy; Somatic: kung saan ang mga cell mula sa anumang iba pang bahagi ng katawan ay nagdadala ng mutation na ito, ang tao ay maaaring o hindi maaaring magkaroon ng mga pisikal na pagbabago na dulot nito. Kaya, ang pisikal na pagpapahayag ng mutation ay nakasalalay sa kung saan at kung gaano karaming mga cell sa katawan ang apektado. Ang somatic mosaicism ay maaaring maipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, at ang ilang mga halimbawa ng mga sakit na sanhi ay ang Down syndrome at neurofibromatosis.
Ang halo-halong mosaicism ay nangyayari kapag ang tao ay may parehong uri ng mosaicism, parehong mikrobyo at somatic.
Ang Mosaicism ay naiiba sa tsimenea sa na, sa sitwasyong ito, ang genetic material ng embryo ay nadoble ng pagsasanib ng 2 iba't ibang mga embryo, na nagiging isa. Matuto nang higit pa tungkol sa sitwasyong ito sa tsimenea.
Mga kahihinatnan ng mosaicism
Bagaman maraming mga kaso ng mosaicism ang hindi nagiging sanhi ng mga sintomas o anumang bunga para sa kalusugan ng tao, ang sitwasyong ito ay maaaring maging sanhi ng hitsura ng maraming mga komplikasyon at sakit para sa taong carrier, at ang ilang mga halimbawa ay:
- Predisposition sa cancer; Mga Pagbabago sa paglaki; Predisposition sa kusang pagpapalaglag; Pagbabago sa pattern ng pigmentation ng balat; Ocular heterochromia, kung saan ang tao ay maaaring magkaroon ng isang mata ng bawat kulay; Down syndrome; Turner syndrome; Imperfect osteogenesis; Muscular dystrophy ng Duchenne; McCune-Albright Syndromes; Pallister-Killian Syndrome; Proteus Syndrome.
Bilang karagdagan, napansin na ang mosaicism ay nagdaragdag ng predisposisyon sa mga degenerative na sakit sa neurological, tulad ng Alzheimer's o Parkinson's, halimbawa.
