Ang mga cytogenetics ng tao ay isang pagsusulit na naglalayong pag-aralan ang mga kromosom at sa gayon makilala ang mga pagbabago sa chromosomal na may kaugnayan sa mga klinikal na katangian ng pasyente. Ang pagsusulit na ito ay maaaring gawin sa anumang edad, kahit na sa panahon ng pagbubuntis upang suriin para sa posibleng mga pagbabagong genetic sa sanggol.
Ang kromosom ay isang istraktura na binubuo ng DNA at mga protina na ipinamamahagi sa mga cell nang pares, na 23 pares. Mula sa karyogram posible na matukoy ang mga pagbabago sa mga kromosoma, tulad ng:
- Maraming mga pagbabago, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas o pagbawas sa dami ng mga kromosom, tulad ng sa Down syndrome, kung saan ang pagkakaroon ng tatlong kromosom 21 ay napatunayan, kasama ang taong nagkakaroon ng 47 kromosom sa kabuuan; Ang mga pagbabago sa istruktura, kung saan mayroong kapalit, pagpapalitan o pag-aalis ng isang tiyak na rehiyon ng isang kromosoma, tulad ng Cri-du-Chat syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtanggal ng bahagi ng chromosome 5.
Pinapayagan ng mga Cytogenetics ang kapaligiran at ang pasyente na magkaroon ng isang pangkalahatang-ideya ng genome, na tumutulong sa doktor na gawin ang diagnosis at direktang paggamot, kung kinakailangan.
Kapag ipinahiwatig
Ang pagsusuri ng mga cytogenetics ng tao ay maaaring ipahiwatig upang siyasatin ang mga posibleng pagbabago sa chromosomal, kapwa sa mga bata at sa mga matatanda. Kaya, maaaring hilingin na tumulong sa pagsusuri ng ilang mga uri ng kanser, pangunahin ang leukemias, at mga sakit sa genetiko na nailalarawan sa mga pagbabago sa istruktura o sa pagtaas o pagbawas sa bilang ng mga kromosoma, tulad ng Down syndrome, Patau syndrome at Cri-du-Chat, na kilala bilang meow syndrome o hiyawan ng pusa. Matuto nang higit pa tungkol sa cat meow syndrome.
Paano ito nagawa
Ang pagsubok ay karaniwang ginagawa mula sa isang sample ng dugo. Sa kaso ng pagsusuri sa mga buntis na kababaihan na ang layunin ay upang masuri ang mga kromosoma ng fetus, amniotic fluid o kahit na maliit na halaga ng dugo ay nakolekta. Matapos ang pagkolekta ng biological na materyal at ipadala ito sa laboratoryo, ang mga selula ay magiging kultura upang sila ay dumami at pagkatapos ay isang inhibitor ng cell division ay idinagdag, na ginagawang kromosomya sa pinaka condensed form at pinakamahusay na tiningnan.
Nakasalalay sa layunin ng pagsusulit, ang iba't ibang mga diskarte sa molekular ay maaaring mailapat upang makakuha ng impormasyon tungkol sa karyotype ng tao, ang pinaka-ginagamit:
- Ang Banding G: ay isang pamamaraan na kadalasang ginagamit sa mga cytogenetics at binubuo ng aplikasyon ng isang pangulay, dye ng Giemsa, upang pahintulutan ang paggunita ng mga kromosoma. Ang pamamaraan na ito ay napaka-epektibo upang makita ang bilang, pangunahin, at mga pagbabago sa istruktura sa chromosome, bilang pangunahing pamamaraan ng molekular na inilalapat sa cytogenetics para sa diagnosis at pagkumpirma ng Down syndrome, halimbawa, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang labis na kromosom; FISH technique: ito ay isang mas tiyak at sensitibong pamamaraan, na mas ginagamit upang matulungan sa diagnosis ng kanser, dahil pinapayagan nitong makilala ang mga maliliit na pagbabago sa mga kromosoma at muling pagkakasunud-sunod, bilang karagdagan sa pagkilala sa mga bilang ng mga pagbabago sa chromosome. Sa kabila ng pagiging epektibo, ang pamamaraan ng FISH ay mas mahal, dahil ginagamit nito ang mga probes ng DNA na may label na may fluorescence, na nangangailangan ng isang aparato upang makuha ang fluorescence at payagan ang paggunita ng mga kromosom. Bilang karagdagan, mayroong mas madaling pag-access na mga diskarte sa molekular na biyolohiya na nagpapahintulot sa pagsusuri ng kanser. Dagdagan ang nalalaman tungkol sa kung paano ginagawa ang diagnosis ng molekula.
Kasunod ng aplikasyon ng pangulay o minarkahang mga probisyon, ang mga kromosom ay inayos ayon sa laki, sa mga pares, ang huling pares na naaayon sa kasarian ng isang tao, at pagkatapos ay inihambing sa isang normal na karyogram, kaya sinusuri ang posibleng mga pagbabago.
Ang pagsusulit ng cytogenetics ay hindi nangangailangan ng anumang paghahanda at ang koleksyon ay hindi maantala. Gayunpaman, ang resulta ay maaaring tumagal ng 3 hanggang 10 araw upang mailabas ayon sa laboratoryo.
