Ang spinal na kalamnan ng kalamnan (pag-ibig): kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang spinal muscular atrophy ay isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa mga cell ng nerbiyos sa spinal cord, na responsable para sa pagpapadala ng mga de-koryenteng stimuli mula sa utak sa mga kalamnan, na nagiging sanhi ng kahirapan o hindi magagawang ilipat ang mga kalamnan.

Ang sakit na ito ay seryoso at nagiging sanhi ng pagkasayang at progresibong kahinaan ng kalamnan. Sa una ang mga sintomas ay maaaring makaapekto lamang sa mga binti, ngunit pagkatapos ay ang sakit ay nagsisimula na makaapekto sa mga braso, at sa wakas ang mga kalamnan ng puno ng kahoy.

Kahit na walang lunas para sa spinal muscular atrophy, posible na gawin ang paggamot upang maantala ang pag-unlad ng sakit at pagbutihin ang kalidad ng buhay, na pinapayagan ang tao na maging autonomous nang mas mahaba.

Pangunahing sintomas

Ang mga simtomas ng spinal muscular atrophy ay nag-iiba ayon sa uri ng sakit:

Uri ng I - malubhang o sakit na Werdnig-Hoffmann

Ito ay isang malubhang anyo ng sakit na maaaring makilala sa pagitan ng 0 at 6 na buwan ng buhay, dahil nakakaapekto ito sa normal na pag-unlad ng sanggol, na humahantong sa kahirapan na hawakan ang ulo o pag-upo nang walang suporta. Bilang karagdagan, ang kahirapan sa paghinga at paglunok ay pangkaraniwan din. Bago ang 1 taong gulang ang sanggol ay hindi maaaring lunukin at maganap ang mga paghihirap at pagpapahinga, na nangangailangan ng pag-ospital.

Ang mga sanggol na nasuri na may matinding spinal muscular atrophy ay ilang taon lamang, at kung minsan ay hindi nakumpleto ang ika-2 taon, ngunit ang mga advanced na paggamot ay nadagdagan ang pag-asa sa buhay.

Uri II - intermediate o talamak

Karaniwan ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa pagitan ng 6 at 18 na buwan at kasama ang kahirapan sa pag-upo, nakatayo o paglalakad mag-isa. Ang ilang mga sanggol ay maaaring tumayo nang may suporta, ngunit hindi makalakad, maaaring magkaroon ng kahirapan sa pagkakaroon ng timbang at nahihirapan sa pag-ubo, na may mas malaking panganib ng mga sakit sa paghinga. Bilang karagdagan, mayroon silang maliit na pinong mga panginginig at maaaring magkaroon ng scoliosis.

Ang pag-asa sa buhay ay nag-iiba sa pagitan ng 10 at 40 taong gulang, depende sa iba pang mga sakit na maaaring naroroon, at ang uri ng paggamot na isinasagawa.

Uri ng III - banayad, bata o Kugelberg-Welander sakit

Ang uri na ito ay mas magaan at bubuo sa pagitan ng pagkabata at kabataan at, bagaman hindi ito nagiging sanhi ng kahirapan sa paglalakad o pagtayo, ginagawang mahirap ang mas kumplikadong mga aktibidad tulad ng pag-akyat o pababang hagdan. Ang paghihirap na ito ay maaaring lumala, hanggang sa kinakailangan na gumamit ng isang wheelchair. Ito ay karagdagang inuri bilang:

• uri ng 3a: ang hitsura ng sakit bago ang edad na 3, nakakapaglakad sila hanggang sa edad na 20; type 3b: hitsura pagkatapos ng edad na 3, na maaaring magpatuloy sa paglalakad para sa buhay.

Sa paglipas ng panahon, ang tao ay maaaring magkaroon ng scoliosis at ang kanyang pag-asa sa buhay ay walang katiyakan, nabubuhay nang malapit sa normal.

Uri ng IV - matanda

Walang pinagkasunduan kung kailan ito natuklasan, sinabi ng ilang mga mananaliksik na lumilitaw ito sa edad na 10, habang ang iba ay nagsasalita sa paligid ng edad na 30. Sa kasong ito, ang pagkawala ng motor ay hindi masyadong seryoso, ni ang paglunok o ang sistema ng paghinga ay masyadong apektado. Kaya, ang mga mahinang sintomas tulad ng mga panginginig ng mga braso at binti ay naroroon, at normal ang pag-asa sa buhay.

Paano kumpirmahin ang diagnosis

Ang diagnosis ay hindi madali at sa simula ng mga sintomas ang doktor o pedyatrisyan ay maaaring maghinala ng isang serye ng mga sakit na nakakaapekto sa sistema ng motor, bilang karagdagan sa pagkasunog ng kalamnan ng utak. Para sa kadahilanang ito, maaaring mag-order ang doktor ng maraming mga pagsubok upang mamuno sa iba pang mga hypotheses, kabilang ang electromyography, kalamnan biopsy at pagsusuri ng molekular.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot ng spinal muscular atrophy ay ginagawa upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang tao, dahil hindi pa posible na pagalingin ang genetic na pagbabago na nagdudulot ng sakit.

Upang gawin ang pinakamahusay na posibleng paggamot, isang koponan ng maraming mga propesyonal sa kalusugan, tulad ng mga orthopedist, physiotherapist, nars, nutrisyunista at mga manggagamot sa trabaho, halimbawa, ay maaaring kailanganin, ayon sa mga paghihirap at mga limitasyon ng bawat tao.

Ang pangunahing paraan ng paggamot na ginamit ay kinabibilangan ng:

1. Paggamot sa pisikal na therapy

Napakahalaga ng Physiotherapy para sa lahat ng mga kaso ng pagkasayang ng kalamnan, dahil pinapayagan nitong mapanatili ang sapat na sirkulasyon ng dugo, maiwasan ang magkasanib na katigasan, bawasan ang pagkawala ng kalamnan at pagbutihin ang kakayahang umangkop.

Ang pag-aangat ng mga timbang, paggawa ng mga ehersisyo sa mga banda ng goma o pagsasanay ng mga pagsasanay sa pagsasanay ng timbang ay ilang mga halimbawa ng maaaring gawin kung sakaling may kalamnan na pagkasayang. Ngunit ang mga pagsasanay na ito ay dapat na magabayan ng isang physiotherapist sa isang klinika ng physiotherapy, halimbawa, dahil nag-iiba sila ayon sa limitasyon ng bawat tao.

Bilang karagdagan, ang mga aparato ng electrostimulation ay maaari ding magamit upang maisulong ang pag-urong ng kalamnan, tulad ng kaso sa kasalukuyang Russian, na isang mahusay na pagpipilian upang makadagdag sa paggamot.

2. Paggamit ng kagamitan at therapy sa trabaho

Ang therapy sa trabaho ay isang mahusay na pagpipilian upang madagdagan ang kalidad ng buhay sa mga kaso kung saan mahirap ilipat o gumawa ng mga simpleng pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagkain o paglalakad, halimbawa.

Ito ay dahil, sa mga sesyon ng occupational therapy, tinutulungan ng propesyonal ang tao na gumamit ng ilang pantulong na kagamitan, tulad ng mga espesyal na kubyertos o isang wheelchair, na nagpapahintulot sa kanila na magsagawa ng parehong mga gawain, kahit na ang sakit ay limitado.

3. Wastong diyeta

Napakahalaga ng sapat na nutrisyon upang matiyak ang pag-unlad ng mga nagdurusa sa kalamnan na pagkasayang, lalo na sa kaso ng mga bata. Gayunpaman, marami ang nahihirapan sa pag-chewing o paglunok, halimbawa, at sa mga kasong ito, maaaring ipahiwatig ng nutrisyunista ang pinakamahusay na pagkain at pandagdag upang matustusan ang lahat ng mga pangangailangan ng katawan.

Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso, maaaring kailanganin kahit na gumamit ng feed ng pagpapakain o isang maliit na tubo na nag-uugnay sa tiyan sa balat ng tiyan, na pinapayagan kang magpakain nang hindi kinakailangang ngumunguya o lunukin. Tingnan kung paano gamitin at pangalagaan ang probe ng pagpapakain.

Iba pang mga pagpipilian sa paggamot

Bilang karagdagan sa mga nakaraang pamamaraan ng paggamot, ang iba pang mga uri ng paggamot ay maaari ding kinakailangan, ayon sa mga sintomas at limitasyon ng bawat tao. Halimbawa, sa mga kaso kung saan apektado ang mga kalamnan ng paghinga, maaaring kailanganing gumamit ng paghinga ng aparatong nagpipilit ng hangin sa mga baga, pinapalitan ang mga kalamnan.

Sa mga bata na may mga problema sa kalamnan malapit sa gulugod, maaaring kinakailangan na sumailalim sa operasyon upang iwasto ang scoliosis, dahil ang kawalan ng timbang sa lakas ng kalamnan ay maaaring humantong sa gulugod na umuusbong nang hindi naaangkop.

Ang isang bagong alternatibong paggamot ay ang paggamit ng gamot na Spinraza, na naaprubahan na sa Estados Unidos at nangangako na mabawasan ang mga sintomas ng pagkasayang dulot ng mga pagbabago sa gen ng SMN-1. Unawain kung ano ang Spinraza at kung paano ito gumagana.

Ang paggamot para sa spinal muscular pagkasayang ay karaniwang ginagawa sa paggamit ng gamot, espesyal na pagkain at pisikal na therapy.

Ano ang nagiging sanhi ng pagkasayang ng kalamnan

Ang pagkasunog ng kalamnan ng spinal muscular ay sanhi ng isang genetic mutation sa chromosome 5 na nagiging sanhi ng kakulangan ng isang protina, na kilala bilang Survival Motor Neuron-1 (SMN1), mahalaga para sa tamang paggana ng mga kalamnan. May mga rarer na kaso kung saan nangyayari ang genetic mutation sa iba pang mga gen na nauugnay din sa kusang paggalaw ng mga kalamnan.