- Mga sintomas ng pangkalahatang congenital lipodystrophy
- Diagnosis ng pangkalahatang congenital lipodystrophy
Ang paggamot para sa pangkalahatang congenital lipodystrophy, na isang genetic na sakit na hindi pinapayagan ang akumulasyon ng taba sa ilalim ng balat na humahantong sa akumulasyon nito sa mga organo o kalamnan, ay naglalayong bawasan ang mga sintomas at, samakatuwid, ay nag-iiba sa bawat kaso. Gayunpaman, ang karamihan sa oras na ito ay ginagawa sa:
- Ang diyeta na mayaman sa mga karbohidrat, tulad ng tinapay, bigas o patatas: tumutulong upang mapanatili ang mga antas ng enerhiya sa katawan na nabawasan dahil sa kakulangan ng taba, pinapayagan ang normal na paglaki at pag-unlad; Mga pagkaing mababa ang taba: nakakatulong upang maiwasan ang akumulasyon ng taba sa mga kalamnan at organo tulad ng atay o pancreas. Narito ang dapat maiwasan: Mga pagkaing mataas sa taba. Ang therapy ng kapalit ng Leptin: ang mga gamot, tulad ng Myalept, ay ginagamit upang palitan ang hormon na ginawa ng mga cell cells, na tumutulong upang maiwasan ang pagsisimula ng diyabetis o mataas na antas ng triglyceride.
Bilang karagdagan, ang paggamot ay maaari ring isama ang paggamit ng mga gamot para sa mga problema sa diabetes o atay, kung ang mga komplikasyon na ito ay nakabuo na.
Sa mga pinaka-malubhang kaso, kung saan ang pangkalahatang congenital lipodystrophy ay nagdudulot ng kumplikadong pinsala sa atay o mga pagbabago sa mukha, ang operasyon ay maaaring magamit upang iwasto ang mga aesthetics ng mukha, upang alisin ang mga sugat sa atay o, sa mas advanced na mga kaso, upang magkaroon ng isang transplant. ng atay.
Mga sintomas ng pangkalahatang congenital lipodystrophy
Ang mga sintomas ng pangkalahatang congenital lipodystrophy, na kilala rin bilang Berardinelli-seip Syndrome, ay karaniwang lilitaw sa panahon ng pagkabata at nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng taba ng katawan na nagbibigay ng isang napaka-muscular na hitsura na may nakausli na mga ugat. Bilang karagdagan, ang bata ay maaari ring magpakita ng napakabilis na paglaki, na humahantong sa pag-unlad ng mga kamay, paa o jaws na masyadong malaki para sa kanilang edad.
Sa paglipas ng mga taon, kung ang congenital lipodystrophy ay hindi sapat na ginagamot, maaari itong maging sanhi ng pag-iipon ng taba sa mga kalamnan o organo, na humahantong sa mga kahihinatnan tulad ng:
- Napakalaki at nakabuo ng kalamnan; Malubhang pinsala sa atay; Type 2 diabetes; Pagkapal ng kalamnan ng puso; Nataas na antas ng triglyceride ng dugo; Nadagdagang laki ng pali.
Bilang karagdagan sa mga komplikasyon na ito, ang pangkalahatang congenital lipodystrophy ay maaari ring maging sanhi ng pag-unlad ng acanthosis nigricans, isang problema sa balat na humantong sa pag-unlad ng madilim, makapal na mga patch sa balat, lalo na sa leeg, armpit at lugar ng singit. Dagdagan ang nalalaman sa: Paano gamutin ang acanthosis nigricans.
Diagnosis ng pangkalahatang congenital lipodystrophy
Ang diagnosis ng pangkalahatang congenital lipodystrophy ay karaniwang ginawa ng isang pangkalahatang practitioner o endocrinologist, sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga sintomas o pagtatasa ng kasaysayan ng pasyente, lalo na kung ang pasyente ay napaka manipis ngunit may mga problema tulad ng diabetes, nakataas na triglycerides, pinsala sa atay o halimbawa ng acanthosis nigricans, halimbawa.
Bilang karagdagan, maaari ring mag-order ang doktor ng ilang mga pagsusuri sa diagnostic tulad ng mga pagsusuri sa dugo o mga MRI, upang masuri ang mga antas ng lipid ng dugo o pagkasira ng mga fat cells sa katawan, halimbawa. Sa mas maraming mga bihirang kaso, ang isang genetic test ay maaari ding gawin upang matukoy kung mayroong isang mutation sa mga tiyak na gen na nagiging sanhi ng pangkalahatang congenital lipodystrophy.
Kung ang diagnosis ng pangkalahatang congenital lipodystrophy ay nakumpirma, ang genetic counseling ay dapat ibigay bago maging buntis, halimbawa, dahil may panganib na maipasa sa mga bata ang sakit.
