Ang Kartagener syndrome ay isang sakit na genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa istrukturang samahan ng cilia na linya ng respiratory tract. Tingnan kung ano ang mga sintomas ng sindrom na ito at kung paano ito gamutin.
Ang Hugles-stovin syndrome ay isang bihirang at malubhang sakit na nagdudulot ng maraming aneurysms sa pulmonary artery at malalim na ugat thrombosis.
Ang Kallman's syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkaantala sa pagdadalaga at pagbawas o kawalan ng amoy, dahil sa isang kakulangan sa paggawa ng gonadotropin-releasing hormone. Tingnan kung ano ang mga sanhi at sintomas at kung paano ginagawa ang paggamot
Ang Pendred's syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pagkabingi at isang pinalaki na teroydeo, na nagreresulta sa hitsura ng goiter. Ang sakit na ito ay bubuo sa pagkabata. Ang Pendred syndrome ay walang lunas, ngunit may ilang mga gamot na makakatulong sa pag-regulate ...
Ang Klinefelter syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa mga batang lalaki at maaaring maging sanhi ng mga pisikal na katangian tulad ng pagpapalaki ng dibdib at matataas na tinig.
Ang Lynch syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagdaragdag ng panganib ng kanser sa colon o magbunot ng bituka at maaari ring maging sanhi ng paglitaw ng cancer na ito sa mga kabataan. Karaniwan ang mga pamilya na may Lynch syndrome ay may isang abnormally mataas na bilang ng mga kaso ng cancer sa ...
Ang Leigh's syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagiging sanhi ng progresibong pagkasira ng gitnang sistema ng nerbiyos, sa gayon nakakaapekto sa utak, spinal cord o optic nerve, halimbawa. Karaniwan, ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa pagitan ng 3 buwan at 2 taong gulang at may kasamang pagkawala ng mga kakayahan ...
Ang sindrom ng Lesch-Nyhan ay isang namamana na sakit, na higit na nakakaapekto sa mga kalalakihan, na nagdudulot ng pag-iwas sa pag-iisip, agresibo na pag-uugali, pag-ihi sa sarili tulad ng kagat ng daliri at labi at pagtaas ng paggawa ng uric acid, na nagreresulta sa mga komplikasyon tulad ng mga bato sa bato at gouty arthritis. Hindi ...
Ano ito: Polycystic ovary syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maraming mga cyst sa loob ng mga ovary dahil sa isang kawalan ng timbang sa hormonal. Sa mga babaeng ito ang testosterone konsentrasyon sa daloy ng dugo ay mas mataas kaysa sa nararapat at ito ay maaaring magdala ng ilang mga komplikasyon, ...
Ano ito: Ang Evans syndrome, na kilala rin bilang anti-phospholipid syndrome, ay isang bihirang sakit na autoimmune, kung saan ang katawan ay gumagawa ng mga antibodies na sumisira sa dugo. Ang ilang mga pasyente na may sakit na ito ay maaaring magkaroon lamang ng mga puting selula na nawasak o lamang ang mga pulang selula, ngunit ang buong ...
Ang Ohtahara syndrome ay isang bihirang uri ng epilepsy na lilitaw bago ang 3 buwan ng edad at nagiging sanhi ng pagkaantala sa motor ng sanggol at pag-unlad ng cognitive
Ang sindrom ng Irlen ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa pagtutuon ng mga salita, pagiging sensitibo sa ilaw at kahirapan sa pagkilala sa dalawa o higit pang mga salita. Unawain kung ano ang Irlen syndrome, sintomas at paggamot.
Ang Moebius syndrome ay isang bihirang karamdaman kung saan ipinanganak ang bata na may kahirapan na ilipat ang mga kalamnan ng mukha. Tingnan ang iba pang mga tampok na makakatulong upang matukoy ang sindrom at kung paano magagawa ang paggamot
Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang sakit na nangyayari kapag ang mga buto na bumubuo ng ulo ay nagkakaisa nang mas maaga kaysa sa inaasahan, sa mga unang linggo ng pagbubuntis, na humantong sa pag-unlad ng mga deformities sa ulo at mukha. Bilang karagdagan, ang isa pang katangian ng sindrom na ito ay ang unyon ...
Ang diagnosis ng Down syndrome ay maaaring gawin sa mga pagsusulit sa panahon ng pagbubuntis o sa pamamagitan ng mga katangian ng sanggol pagkatapos ng kapanganakan. Alamin kung paano ito nagawa.
Ang sindrom ng Ondine, na kilala rin bilang congenital central hypoventilation syndrome, ay isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa sistema ng paghinga. Ang mga taong may sindrom na ito ay humihinga nang napakagaan, lalo na sa panahon ng pagtulog, na nagiging sanhi ng isang biglaang pagbaba sa ...
Ang Maroteaux-Lamy Syndrome o Mucopolysaccharidosis VI ay isang bihirang namamana na sakit, kung saan ang mga pasyente ay may mga sumusunod na katangian: Maikling tangkad, facial deformities, maikling leeg, paulit-ulit na otitis, mga sakit ng respiratory tract, balangkas na malformations at higpit ...
Ano ito: Ang Hunter Syndrome, na kilala rin bilang Mucopolysaccharidosis type II o MPS II, ay isang bihirang genetic na sakit na mas karaniwan sa mga kalalakihan na nailalarawan sa kakulangan ng isang enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, na mahalaga para sa tamang paggana ng organismo. Dahil sa ...
Ang Maffucci syndrome ay isang bihirang sakit na nakakaapekto sa balat at mga buto, na nagdudulot ng mga bukol sa kartilago, mga deformities ng buto at ang hitsura ng madilim na mga bukol ng balat na dulot ng hindi normal na paglaki ng mga daluyan ng dugo. Ang mga sanhi ng Maffucci's Syndrome ay genetic at nakakaapekto nang pantay ...
Ano ito: Ang Morquio's Syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na kung saan ang gulugod ay pinigilan na lumago kapag ang bata ay umuunlad pa rin, karaniwang sa pagitan ng 3 at 8 taong gulang. Ang sakit na ito ay walang paggamot at nakakaapekto, sa average, 1 sa 700 libong mga tao, na may ...
Ano ito: Ang syndrome ni Reye ay isang bihirang at malubhang sakit, madalas na nakamamatay, na nagiging sanhi ng pamamaga ng utak at mabilis na akumulasyon ng taba sa atay. Karaniwan, ang sakit ay ipinakita sa pamamagitan ng pagduduwal, pagsusuka, pagkalito o pagkalungkot. Ang mga sanhi ng Reye's Syndrome ay nauugnay sa ilang ...
Ito ay isang napaka-bihirang sakit na nagdudulot ng mga abnormalidad sa mukha at larynx, pati na rin mga deformities sa mga paa at kamay ng sanggol. Alamin kung ano ang sanhi nito.
Ang Pierre Robin Syndrome, na kilala rin bilang Pierre Robin Sequence, ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa mga anomalya ng facial tulad ng isang nabawasan na panga, isang pagbagsak ng dila sa lalamunan, pagbagsak ng mga pathway ng baga at isang cleft palate. Ang sakit na ito ay naroroon mula nang isilang.
Ano ito: Shy-Drager syndrome, na tinatawag ding Multiple System Atrophy na may orthostatic hypotension, ay isang bihirang sakit, hindi kilalang dahilan, na nailalarawan sa matinding at progresibong kahinaan ng sentral at autonomic nervous system, na kumokontrol sa pag-andar ...
Ano ito: Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay isang sakit na genetic, na nakompromiso ang immune system na kinasasangkutan ng mga T at B lymphocytes, at mga selula ng dugo na makakatulong na makontrol ang pagdurugo, mga platelet. Mga Sintomas ng Wiskott-Aldrich Syndrome Syntrome ng Wiskott-Aldrich Syndrome ...
Ang Kawasaki syndrome ay isang bihirang, hindi nakakahawang sakit na nangyayari pangunahin sa mga bata na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas at patuloy na lagnat at pula at namamaga na mga labi at dila.
Ano ito: Ang sindrom ng Swyer, o purong gonadal dysgenesis XY, ay isang bihirang sakit kung saan ang mga kababaihan ay may mga kromosoma ng lalaki at sa gayon ang kanilang mga glandula sa sex ay hindi umuunlad at hindi siya magkaroon ng isang napaka pambabae na imahe. Ang paggamot nito ay ginawa gamit ang paggamit ng mga sintetikong babaeng hormones ...
Ang isang bihirang at sakit na neurological ay ang Sturge-Weber syndrome kung saan ang indibidwal ay may mga seizure mula pa nang kapanganakan. Ang sindrom ay nagsasangkot din ng congenital glaucoma at ang bata ay may ilang mga pulang lugar sa mukha sa kapanganakan, dahil sa hindi magandang lokal na pagbasura. Ang mga lugar na ito ...
Ang Savant Syndrome o Sage Syndrome dahil ang Savant sa Pranses ay nangangahulugang sage, ay isang bihirang psychic disorder kung saan ang tao ay may matinding kakulangan sa intelektwal. Sa sindrom na ito, ang tao ay may malubhang kahirapan sa pakikipag-usap, pag-unawa sa kung ano ang ipinadala sa kanya at pagtatatag ...
Ito ay isang napaka-bihirang sindrom na maaaring masuri pagkatapos ng edad na 16 at maaaring maging sanhi ng pag-iwas sa puki sa mga kababaihan. Unawain.
Ang Schinzel-Giedion Syndrome ay isang bihirang sakit sa congenital na nagiging sanhi ng paglitaw ng mga malformations sa balangkas, mga pagbabago sa mukha, sagabal sa urinary tract at malubhang pag-unlad ng sanggol. Karaniwan, ang Schinzel-Giedion Syndrome ay hindi namamana at, samakatuwid, ...
Ang Mioneural Tension Syndrome o Myositis Tension Syndrome ay isang sakit na nagdudulot ng talamak na sakit dahil sa pag-igting ng kalamnan na dulot ng repressed na emosyonal at sikolohikal na stress. Sa Mioneural Tension Syndrome, walang malay na emosyonal na mga problema tulad ng galit, takot, sama ng loob o ...
Ang sindrom ng Weaver ay isang bihirang kondisyon ng pagkabata na nagdudulot ng sobrang paglaki at kakulangan ng lakas, pati na rin ang malawak na mga mata at isang malaking noo.
Ang Sanfilippo Syndrome ay isang sakit na genetic na nailalarawan sa nabawasan na aktibidad ng mga enzymes na responsable para sa nagpapabagal na mga molekula, na nagsisimulang mag-ipon sa loob ng mga selula, na nagreresulta sa mga sintomas na maaaring hindi paganahin. Tingnan kung ano ang mga sintomas ng Sanfilippo Syndrome ...
Sa sindrom ng West ang sanggol ay madalas na epileptic seizure na maaaring maging sanhi ng matinding pagbabago sa utak.
Ang magagalitin na bituka sindrom ay isang sakit sa gastrointestinal na gumagawa ng sakit sa tiyan, paninigas ng dumi o pagtatae, at isang sakit na nakakaapekto sa mga kababaihan ng tatlong beses nang mas madalas kaysa sa mga kalalakihan. Ang mga taong may sindrom na ito ay lalo na sensitibo sa maraming pampasigla, kaya ...
Ang Marfan syndrome ay isang sakit na genetic na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu na sanhi ng isang namamana na depekto sa nababanat na gene ng katawan. Ang sakit na ito ay maaaring humantong sa mga pagbabago sa mga buto, puso at gulugod. Matuto nang higit pa tungkol sa mga palatandaan at sintomas at kung paano ginagawa ang paggamot
